Минздрав включил синдром дупликации участка 15-й хромосомы в перечень редких заболеваний — 1 сентября 2026 г. в 17:33:31.793
Минздрав включил синдром дупликации участка 15-й хромосомы в перечень редких заболеваний В обновленный перечень Минздрава теперь входят 305 редких заболеваний. В список включили синдром дупликации участка 15-й хромосомы — генетическое нарушение, при котором появляется лишняя копия части этой хромосомы. У людей с таким синдромом могут наблюдаться сниженный мышечный тонус, задержка интеллектуального и двигательного развития, расстройства аутистического спектра и эпилепсия. Судороги чаще возникают в детском или подростковом возрасте. Орфанными в России считаются заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс населения.
63 795 просмотров