🧬Август во всем мире считается месяцем информирования о спинальной мышечной атрофии. — 13 августа 2026 г. в 12:44:28.218
🧬Август во всем мире считается месяцем информирования о спинальной мышечной атрофии. Еще совсем недавно диагноз СМА воспринимался как один из самых тяжелых в детской неврологии: заболевание быстро прогрессировало, ребенок постепенно утрачивал двигательные навыки, нарастала мышечная слабость, присоединялись нарушения дыхания и аспирационные пневмонии. 🔬Сегодня подход к СМА изменился принципиально. Появление современных методов терапии и внедрение программы расширенного неонатального скрининга позволили выявлять заболевание еще до появления первых симптомов и своевременно начинать лечение. О современных подходах к диагностике и лечению «Российской газете» рассказала Светлана Витальевна Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, врач-невролог, профессор, д.м.н. ❓Почему так важен неонатальный скрининг? СМА — наследственное заболевание, причиной которого становится мутация в гене SMN1 (он отвечает за образование белка, необходимого для нормального функционирования мотонейронов). При недостатке этого белка мотонейроны постепенно погибают, развивается мышечная слабость, а по мере прогрессирования заболевания человеку становится все труднее двигаться, глотать и самостоятельно дышать. С 2023 года СМА входит в программу расширенного неонатального скрининга. На третьи сутки после рождения у ребенка берут несколько капель крови из пятки и исследуют их на наследственные заболевания. Результат становится известен уже на 7–10-й день жизни. Чем раньше начинается лечение, тем больше шансов предотвратить развитие симптомов. При СМА время имеет принципиальное значение: каждый день промедления означает гибель части мотонейронов, которые уже невозможно восстановить. 💉Какие возможности лечения есть сегодня? В настоящее время в России зарегистрированы три препарата для лечения СМА. Выбор терапии определяет врач-невролог, а в сложных случаях — трехсторонний федеральный консилиум. При выборе учитываются результаты генетического исследования, клиническое состояние пациента и ряд других факторов. Важно, что лечение детей со СМА для семьи остается бесплатным. Его финансирование осуществляется Фондом «Круг добра», созданным по инициативе Президента Российской Федерации. Наиболее благоприятные результаты достигаются, когда лечение начинается еще до появления первых симптомов. Если заболевание уже успело проявиться, основная задача лечения — остановить или максимально замедлить дальнейшее прогрессирование болезни. 🩺При этом лекарственная терапия — лишь одна часть лечения. Не менее важную роль играет регулярная реабилитация: физиотерапия, дыхательная гимнастика, занятия с логопедом и ежедневная работа родителей.