#дайджест 📰 — 14 июня 2026 г. в 14:09:58.605
#дайджест 📰 Основные новости в области лечения орфанных заболеваний за май: российские разработки генной терапии болезни Помпе, одобрение препарата для лечения буллезного эпидермолиза в Великобритании и новые перспективы в терапии семейной гиперхолестеринемии. 🧬 Начало доклинических испытаний российской генной терапии болезни Помпе, разработанной учеными Казанского федерального университета https://gxpnews.net/2026/05/v-rossii-mozhet-poyavitsya-pervaya-v-mire-gennaya-terapiya-bolezni-pompe 🧬 Первому участнику клинического исследования введена генная терапия AB-1009 компании AskBio для лечения болезни Помпе с поздним началом https://www.biospace.com/press-releases/first-participant-dosed-in-askbio-phase-1-phase-2-gene-therapy-trial-of-ab-1009-for-late-onset-pompe-disease-lopd 🧬 Представлены результаты I фазы терапии VERVE-102 при наследственной гиперхолестеринемии: однократное введение позволило снизить уровень ЛПНП на 62% https://investor.lilly.com/news-releases/news-release-details/single-dose-lillys-pcsk9-base-editor-verve-102-reduced-pcsk9-88 🧬 FDA включило мРНК-терапию REP-0003 для лечения гомозиготной семейной гиперхолестеринемии в программу Rare Disease Evidence Principles https://www.biospace.com/press-releases/repair-biotechnologies-granted-rare-disease-evidence-principles-rdep-eligibility-by-the-fda-for-rep-0003-in-homozygous-familial-hypercholesterolemia 🧬 Агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения Великобритании (MHRA) одобрило генную терапию Vyjuvek (beremagene geperpavec) для лечения COL7A1-ассоциированного дистрофического буллёзного эпидермолиза https://www.gov.uk/government/news/mhra-approves-beremagene-geperpavec-vyjuvek-for-the-treatment-of-dystrophic-epidermolysis-bullosa 🧬 FDA одобрило новый режим дозирования препарата бурусумаб (Crysvita) для взрослых пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией https://www.biospace.com/press-releases/fda-approves-new-dosing-option-for-crysvita-burosumab-twza-in-adults-with-xlh 🧬 Компания Regenxbio сообщила о положительных результатах III фазы клинических испытаний генной терапии RGX-202 при миодистрофии Дюшенна https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/regenxbios-muscle-disorder-therapy-meets-main-goal-late-stage-study-2026-05-14 🧬 FDA полностью приостановило клинические испытания препарата ARD-101, предназначенного для лечения гиперфагии при синдроме Прадера-Вилли https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/fda-places-full-clinical-hold-aardvarks-drug-extreme-hunger-prader-willi-2026-05-14 🧬 Компания Wave Life Sciences представила данные I/IIa фазы клинических испытаний терапии WVE-006 при дефиците α1-антитрипсина https://m.uk.investing.com/news/stock-market-news/wave-life-sciences-reports-phase-1b2a-trial-data-for-aatd-therapy-93CH-4686209