С 2027 года Минздрав расширит список обследований на редкие наследственные заболевания ... — 20 августа 2026 г. в 18:55:11.397
С 2027 года Минздрав расширит список обследований на редкие наследственные заболевания у новорожденных «Неонатальный скрининг – важнейшее исследование, позволяющее в первые дни жизни новорожденного выявить опасные врожденные болезни, которые протекают изначально бессимптомно, но в ближайшем будущем станут угрозой для здоровья и жизни ребенка. В России начали проводить неонатальный скрининг в 1995 году, всего на два заболевания – гипотиреоз и фенилкетонурию. Но даже такой узкий спектр исследований позволил сохранить здоровье сотен детей благодаря своевременно начатому лечению. С каждым годом объем неонатального скрининга рос, увеличивая шансы детей на своевременную помощь. В 2023 году скрининг проводился уже на 36 врожденных болезней. В 2026 году их число приблизилось к 40. А сегодня Минздрав сообщил о новых возможностях скрининга новорожденных. 📍Младенцев будут проверять на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В, болезнь Краббе. Проведение всех этих исследований осуществляется за счет государства. Да, это недешево. И лечение детей, в случае положительных тестов на врожденные болезни тоже стоит дорого. Но здоровье детей дороже. Оно бесценно. И наше государство, для которого дети – важнейший приоритет, вкладывает сегодня средства в расширение неонатального скрининга, потому что это вклад в наше будущее», - комментирует член СПЧ, врач Ольга Демичева.