🫁 Спустя 10 лет Минздрав обновил КР по первичной цилиарной дискинезии — 15 апреля 2026 г. в 08:11:32.483
🫁 Спустя 10 лет Минздрав обновил КР по первичной цилиарной дискинезии Что заподозрить у ребенка с персистирующими ринитами, хроническими синуситами, хроническим продуктивным кашлем? Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), приводящий к нарушению их двигательной функции. В 40-50% случаев имеет место зеркальное расположение внутренних органов или гетеротаксия (син: с-м Картагенера, синдром неподвижных ресничек, двигательная цилиопатия). ❗Средние сроки верификации ПЦД: • при с-ме Картагенера – 4 года (РФ) 🆚 3,5 года (Европа) • без с-ма – 7,6 лет (РФ) 🆚 5,8 лет (Европа) 📝 Запоминаем клинические маркеры: 📎 Антенатально: • у 40-50% - обратное расположение внутренних органов или гетеротаксия (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень); • реже церебральная вентрикуломегалия на УЗИ. 📎 Новорожденные: • у более 75% - РДС с потребностью в О2 до 1 недели; • торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни; • редко: внутренняя гидроцефалия. 📎 Старший возраст: • персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз; • хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, м.б. рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы; • у некоторых – бронхоэктазы; • аускультативно: разнокалиберные влажные хрипы, чаще двусторонние, у некоторых - сухие свистящие на фоне удлиненного выдоха; • также м.б. отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью. 🧬 «Золотого» стандарта диагностики ПЦД – НЕТ! Учитываются: • клиника; • уровень оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (будет снижен); • частота и паттерн биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии; • аномалии строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха (электронная микроскопия). Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка! Посты проекта также дублируются здесь - https://vk.ru/im/channels/-231505777