Двое малышей из Тульской области с редким генетическим заболеванием получили современну... — 27 августа 2026 г. в 13:41:23.497
Двое малышей из Тульской области с редким генетическим заболеванием получили современную генную терапию В этом году дети со спинально-мышечной атрофией из Тулы и Богородицка получили уникальное лечение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России препаратом «Золгенсма». Это единственный в мире препарат однократного введения, который помогает организму начать синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Редкое заболевание у малышей выявили в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу на 38 наследственных заболеваний. Как это работает: ▫️ скрининг позволяет выявить болезнь ещё до появления симптомов; ▫️ диагноз подтверждают в специализированных центрах; ▫️ начинается лечение, где помощь оказывает фонд «Круг добра», который обеспечивает доступ к дорогостоящей терапии. Сейчас оба малыша дома, чувствуют себя хорошо и продолжают регулярные осмотры у специалистов. Дети с редкими и тяжёлыми заболеваниями нуждаются в особой поддержке государства — и в России такая поддержка системно обеспечивается. Присоединяйтесь к моему каналу в Дзен