Ученые выявили генетические механизмы, связанные с преждевременной недостаточностью яич...
Ученые выявили генетические механизмы, связанные с преждевременной недостаточностью яичников Специалисты Университета Париж-Сакле и Университета Порту представили в журнале MDPI анализ генетических механизмов преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). С заболеванием связывают более 130 генов, а эффективность генетического тестирования для его диагностики в крупнейшей международной когорте авторов достигла 29,3%. Исследователи отмечают возможности секвенирования нового поколения, включая полноэкзомный и полногеномный анализ. Выявление генетической причины ПНЯ позволяет уточнить диагноз, характер наследования и возможный репродуктивный прогноз. Для отдельных генотипов такой анализ может помочь выявить риск синдромных заболеваний и рака, определить необходимость обследования родственников и своевременно принять решения для сохранения фертильности.