Генетики, смотря, в микроскоп на такую хромосому видят, что её кончик как будто бы отде...
Генетики, смотря, в микроскоп на такую хромосому видят, что её кончик как будто бы отделён от её основной части перемычкой. Это не что иное как там самая последовательность повторяющихся CGG- CGG-... и чем их больше, тем длиннее перемычка. От сюда и название "Ломкая Х-хромосома". А количество повторов CGG можно определить, просто сдав кровь. Если повторов от 55-200 - это премутация гена FMR1(белок хоть как-то, но вырабатывается) и она может вызывает первичную яичников недостаточность (ПНЯ). И главное, если мы подтвердили, что что ПНЯ связана с препутацией гена, то для снижения рисков рождения у мамы ребенка с синдромом Мартина-Белла (так может быть, но в тонкости уже не буду Вас погружать) при проведении ЭКО необходимо провести (по желаю женщины, конечно) исследование эмбриона (ПГТ), а если беременность уже наступила, тогда можно предложить биопсию хориона до 12 нед, которая позволит получить ДНК плода и посмотреть на строение Х-хромосомы.