И что же объединяет два этих заболевания? Это Х-хромосома, вернее проблема с одним её г...
И что же объединяет два этих заболевания? Это Х-хромосома, вернее проблема с одним её геном, который называется FRM1. Если с геном неполадки, это и есть синдром ломкой Х хромосомы. Попробуем максимально просто это описать. Итак, хромосома-это ДНК. Она состоит из 4 кирпичиков (нуклеиновые кислоты), которые идут друг за дружкой в определенных последовательностях. Эти разные последовательности и образуют гены. Гены-это матрицы. С них считывается (копируется) информация, получается как будто бы рецепт белка, а потом согласно этому рецепту собирается белок (белок состоит из аминокисло). И он выполняет свою строго определенную функцию в организме. Тут я не могу не отойти от темы и рассказать о том, что обожаемый всеми коллаген-это белок, то есть он тоже состоит из аминокислот. И значит попадая к нам в пищеварительную систему он, как и любой белок распадается на те самые аминокислоты, которые наш организм использует для синтеза своих белков. Так что можно не тратить деньги на дорогие БАДы, а просто есть достаточно белка вместе с пищей. Если вы отдохнули продолжим. Так вот, синдром ломкой Х-хромосомы, это когда в самом начале гена FMR 1 определенная последовательность кирпичиков CGG (нуклеиновые кислоты), вместо того, чтобы отразиться на гене и сменится другой последовательностью кирпичиков (условно CGG-АGG-...) вдруг начинает повторяться: CGG-CGG-CGG-... В итоге, с этой матрицы никак не получается скопировать рецепт белка и белок не образуется. И организм в итоге остается без этого важного белка, участвующего в важнейших процесса работы нервной системы. Это и становится причиной синдрома Мартин-Белла у мальчиков. А бывает, что количество повторов CGG- CGG-...все же позволяет белку образоваться, но эта поломка в гене будет проявляться развитием Первичной яичниковой недостаточности у женщины.