Генетические тесты при планировании беременности: кому? когда? зачем?
Генетические тесты при планировании беременности: кому? когда? зачем? ✨Для того, чтобы исключить возможные риски рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, можно пройти генетическое тестирование. Да, это очень НЕ дешевое исследование и не оплачивается по ОМС, но может быть выполнено по желанию и/или при наличии показаний. Кому 100% рекомендовано: 🔘Парам, в которых один партнер имеет генетическое заболевание; 🔘Парам с «отягощенной родословной» и случаями наследственноых заболеваний у ближайших родственников; 🔘Парам, состоящим в близкородственном браке; 🔘Парам, в которых родился ребенок с заболеванием. 📌С 2021 года первая ступень скрининга для всех женщин: NGS-секвенирование + СМА + Х-сцепленные заболевания [113 генов]. Перевожу «с медицинского на русский»: здесь тестируют наиболее распространённые заболевания: • СМА [спинальная мышечная атрофия] и мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера • муковисцидоз и фенилкетонурия • Х-сцепленные заболевания, передающиеся от матери и другие Пройти исследование должны оба партера? Нет, необязательно. Можно пройти тестирование совместно, или поочередно: если у вас не выявят генетических «поломок», партнер может не проходить обследование; если что-то выявят, партнеру должно быть предложено дополнительное тестирование на конкретный ген, в котором случилась «поломка». ♾️В 2024 я участвовала в клиническом исследование, которое предлагало бесплатное полное секвенирование экзома. Экзом составляет всего 1% генетической информации от полного генома [всей последовательности ДНК человека], но при этом содержит до 85% клинически значимой информации. Ждала результат 3 месяца, зато теперь знаю, что никаких значимых мутаций нет. А что делать, если найдут мутацию и есть риск рождения ребенка с заболеванием? Обратиться к репродуктологу для проведения ЭКО с ПГТ-М [выбором здорового эмбриона без генетических «поломок»]. С 2026 года эта процедура стала бесплатной. Подробнее об этом писала в посте. С заботой о вашем здоровье, 💗💗💗💗💗💗💗