Синдром Жубера: редкая патология с узнаваемым «коренным зубом» на МРТ 🧬 — 25 мая 2026 г. в 16:03:25.086
Синдром Жубера: редкая патология с узнаваемым «коренным зубом» на МРТ 🧬 Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит нарушение развития переднего и заднего мозга. Ключевую роль в постановке диагноза играют МРТ-признаки, которые при должном внимании позволяют не пропустить этот синдром. 💡Клиническая картина: на что обратить внимание Пациенты с синдромом Жубера демонстрируют характерную триаду симптомов: 📎Мышечная гипотония (пониженный тонус) с раннего возраста. 📎Нарушения ритма дыхания (периоды одышки сменяются апноэ). 📎Задержка психомоторного развития (от легкой до тяжелой степени). Дополнительно могут присутствовать нарушения движений глаз (нистагм), атаксия и, в некоторых случаях, поликистоз почек и колобомы сетчатки. 💡МРТ является методом выбора и «золотым стандартом» диагностики. Исследование выявляет несколько классических признаков. 📎Основной признак: симптом «коренного зуба» (molar tooth sign) На аксиальных срезах средний мозг приобретает очертания коренного зуба. Формируется он за счет трех компонентов: 1. Гипоплазия/аплазия червя мозжечка (вермиса), который в норме смыкает два полушария. 2. Утолщение и горизонтальная ориентация верхних ножек мозжечка, которые должны идти вертикально. 3. Аномально глубокая межножковая ямка (cisterna interpeduncularis). 💡Дифференциальная диагностика Важно отличать синдром Жубера от других мальформаций задней черепной ямки: 📎Синдром Денди-Уокера: киста в области IV желудочка и высокое стояние намета мозжечка. 📎Изолированная гипоплазия червя мозжечка.