Клинический случай — 22 июня 2026 г. в 07:00:06.559
Клинический случай Девочка 11 лет поступила с жалобами на низкорослость и деформацию нижних конечностей (О- и Х-образное искривление ног), сохраняющиеся более трёх лет. Она была первенцем в семье, где родители состояли в близкородственном браке (троюродные родственники), и имела в анамнезе задержку моторного развития. Физикальное обследование выявило выраженные скелетные аномалии: рост 128,4 см (<3-го перцентиля), арахнодактилия, единственная поперечная ладонная складка, воронкообразная деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, а также вальгусную деформацию правого и варусную деформацию левого коленного сустава. Лабораторные данные показали нормальный уровень кальция (9,1 мг/дл) и фосфатов (4,8 мг/дл), однако щелочная фосфатаза была значительно повышена (264 Ед/л), а уровень 25-гидроксивитамина D – снижен (17,6 нг/мл), что указывало на сопутствующий дефицит витамина D. Рентгенологическое обследование скелета выявило характерные признаки: «деформацию по типу ветряной мельницы» (рис. 1А, В, windswept deformity) в коленных суставах, кифосколиоз (рис. 1С), «вид шведского ключа» ((рис. 1D) в проксимальном отделе бедренной кости, а также отставание костного возраста (10 лет при паспортном 11 годах). Молекулярно-генетический анализ подтвердил диагноз Дебукуа-дисплазии 1 типа (DBQD1): обнаружена гомозиготная делеция одного нуклеотида c.893T>C (p.Leu298Pro) в гене CANT1, кодирующем кальций-активируемую нуклеотидазу 1. Лечение и наблюдение: пациентке назначена заместительная терапия витамином D, проводится мониторинг пубертатного развития. Дебукуа-дисплазии 1 и 2 типов (DBQD1, DBQD2) – аутосомно-рецессивные остеохондродисплазии, обусловленные патогенными вариантами генов CANT1 и XYLT1 соответственно в локусе 17q25. В мировой литературе описано менее 150 случаев, при этом отмечается значительная фенотипическая и генетическая гетерогенность. Патогенные варианты, вызывающие DBQD, могут приводить к внутриутробной гибели плода; основные причины заболеваемости и смертности – тяжёлые скелетные и сердечно-сосудистые аномалии. Данный клинический случай опубликован (https://academic.oup.com/jcemcr/article/4/3/luag017/8516411?searchresult=1) JCEM Case Reports