Траметиниб при синдроме Нунан: временный успех или упущенное терапевтическое окно? — 21 августа 2026 г. в 05:26:07.119
Траметиниб при синдроме Нунан: временный успех или упущенное терапевтическое окно? 🩺 Клиническая картина Пациентка (девочка) с рождения страдала от многоводия и отеков. Генетическое тестирование выявило синдром Нунан (генетическое заболевание с множественными пороками развития). К 8 месяцам состояние ухудшилось: развилась тяжелая гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия (патологическое утолщение стенок сердца, мешающее току крови) и легочная гипертензия (высокое давление в сосудах легких). Поступила в реанимацию с дыхательной недостаточностью и септическим шоком (критическое нарушение кровоснабжения из-за инфекции). Наблюдались выраженные отеки легких и мышечная гипотония (сниженный тонус мышц). 🧪 Диагностика При генетическом анализе выявлена гетерозиготная мутация в гене RAF1 (p.Ser257Leu). Катетеризация сердца показала индекс легочного сосудистого сопротивления — 13,7 ед. Вуда (норма: ❤️,0). После терапии показатель снизился до 2,1 ед. Вуда. Уровень мозгового натрийуретического пептида (BNP — маркер сердечной недостаточности) значительно превышал норму, снижаясь на фоне лечения. Эхокардиография подтвердила выраженную обструкцию выходного тракта левого желудочка. На рентгене органов грудной клетки визуализировались диффузные затемнения — картина «белых легких». ⚡️ Почему этот случай особенный Это первое детальное описание влияния ингибиторов MEK (препаратов, блокирующих определенный путь передачи сигналов в клетке) на легочную патологию при РАСпатиях. Случай демонстрирует драматическую корреляцию между приемом препарата и стабилизацией состояния, а также фатальный рецидив после его отмены. 💬 Человеческая сторона Семья прошла через череду надежд при улучшении состояния дочери и тяжелых испытаний из-за рецидивирующих инфекций, приведших в итоге к паллиативному статусу. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: Синдром Нунан, ассоциированный с мутацией RAF1, тяжелая гипертрофическая кардиомиопатия, легочная гипертензия. Из-за неэффективности стандартной терапии (пропранолол, силденафил, бозентан) был назначен траметиниб (ингибитор MEK) off-label (не по прямому назначению). На фоне приема 0,03 мг/кг/сут достигнута стабилизация, позволившая провести деканюляцию трахеостомы (удаление трубки для дыхания). Однако из-за подозрения на некротизирующий энтероколит и инфекции препарат отменили. Последовавшее кардиореспираторное ухудшение стало необратимым, несмотря на попытку возврата к терапии в меньших дозах.