БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА С РАННИМ ДЕБЮТОМ: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ, ТЕЧЕНИЯ И ТЕРАПИИ
БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА С РАННИМ ДЕБЮТОМ: ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ, ТЕЧЕНИЯ И ТЕРАПИИ Болезнь Паркинсона с ранним дебютом представляет собой форму заболевания, при которой клинические проявления возникают в возрасте до 50 лет. Дебют до 21 года рассматривается как juvenile parkinsonism. Ранний возраст начала имеет существенное клиническое и генетическое значение, поскольку данная группа пациентов характеризуется рядом фенотипических особенностей и отличий течения заболевания. Диагностика основывается на критериях Международного общества двигательных расстройств (MDS). Обязательным условием является наличие паркинсонизма, включающего брадикинезию в сочетании с мышечной ригидностью и/или тремором покоя. После подтверждения синдрома паркинсонизма проводится оценка поддерживающих критериев, абсолютных критериев исключения и «красных флагов». В пользу болезни Паркинсона свидетельствуют асимметричный дебют симптомов, устойчивый ответ на леводопу, наличие леводопа-индуцированных дискинезий, тремора покоя, гипосмии и расстройства поведения в фазе REM-сна. Для пациентов молодого возраста особое значение имеет молекулярно-генетическая диагностика. Наиболее часто выявляются мутации в генах PRKN, PINK1, DJ-1, LRRK2 и GBA. Генетическое тестирование рекомендуется при раннем дебюте, семейном анамнезе, дистоническом начале заболевания и атипичном течении. Клиническое течение болезни Паркинсона с молодым дебютом имеет ряд особенностей. Для данной группы характерны более медленное прогрессирование двигательного дефицита, более позднее развитие постуральной нестабильности и когнитивных нарушений, а также высокая частота дистонии дебюта. Вместе с тем у молодых пациентов существенно раньше формируются моторные флуктуации и лекарственно-индуцированные дискинезии, особенно при длительном применении леводопы. Дифференциальная диагностика должна включать болезнь Вильсона, ДОФА-чувствительную дистонию, нейродегенерацию с накоплением железа, митохондриальные заболевания, болезнь Гентингтона, лекарственный и сосудистый паркинсонизм, а также функциональные двигательные расстройства. Терапевтическая стратегия у молодых пациентов направлена на достижение длительного контроля симптомов при минимизации риска моторных осложнений. Используются ингибиторы МАО-В, агонисты дофаминовых рецепторов, амантадин и препараты леводопы. При развитии выраженных моторных флуктуаций рассматриваются методы нейромодуляции, включая глубокую стимуляцию мозга. Болезнь Паркинсона с молодым дебютом представляет собой клинически и генетически гетерогенную форму паркинсонизма, требующую ранней диагностики, расширенного дифференциального поиска и длительного персонализированного наблюдения. Источник: Postuma RB, Berg D, Stern M, et al. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson’s disease. Mov Disord. 2015;30(12):1591-1601. PMID: 26474316.