Родители слышат. Ребёнок — нет. Почему?
Родители слышат. Ребёнок — нет. Почему? Одна из частых генетических причин врождённого нарушения слуха — изменения в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26. В европейских популяциях особенно распространён вариант c.35delG. Родители могут слышать нормально и при этом быть носителями. Если каждый из них несёт патогенный вариант GJB2, вызывающий рецессивную тугоухость, ребёнок может получить изменённую копию гена от обоих родителей. Вероятность рождения ребёнка с такой формой нарушения слуха — 25% при каждой беременности. Поэтому GJB2 часто включают в генетическое обследование при врождённой тугоухости. Но возможны и другие генетические причины.
114 просмотров