Вот та самая методичка, о которой я говорил в посте со сборником книг.
Вот та самая методичка, о которой я говорил в посте со сборником книг. Небольшой буклет по редкому наследственному заболеванию — альфа-маннозидозу. За практику у меня был пациент, который заставил задуматься об этом диагнозе. К сожалению, дальнейшей обратной связи я не получил, поэтому не знаю, подтвердилось ли заболевание. Что меня насторожило? • снижение слуха; • задержка речевого развития; • рецидивирующие отиты; • грыжа. • аденоиды и их удаление. • форма лица По отдельности эти симптомы встречаются, но когда они появляются вместе, особенно если есть и другие нетипичные особенности развития, стоит помнить, что иногда причина может быть не только ЛОР-патологией. Именно поэтому сурдолог, ЛОР-врач или педиатр иногда должны думать не только об ухе, но и о генетических заболеваниях. Конечно, альфа-маннозидоз — крайне редкая болезнь. Большинство детей с отитами или задержкой речи ею не страдают. Но если клиническая картина складывается из нескольких повторяющихся и необычных проявлений, лучше вовремя направить пациента к врачу-генетику, чем упустить диагноз. Редкие заболевания редки по отдельности. Но суммарно пациентов с орфанными болезнями намного больше, чем кажется. Если симптомы не складываются в привычную картину, подумайте о генетике.