Первичная лимфедема
Первичная лимфедема 🔷Существует много хромосомных или генетических аномалий, для которых лимфедема является характерной особенностью. 🔷В 1998 г. впервые показана ассоциация мутаций FLT4 с первичной врожденной лимфедемой, в 2000 г. показано, что лимфедема-дистихиаз может быть вызвана мутациями FOXC2. 🔷В настоящее время определено около 20 генов, которые могут участвовать в развитии первичной лимфедемы, в том числе FLT4 (VEGFR3), GJC2, FOXC2, SOX18, GATA2, CCBE1, PTPN14, KIF1, VEGFC, HGF, MET, PIEZO1 и EPHB4. 🔷Эти гены определяют 25-36% случаев первичной лимфедемы, другие формы заболевания могут возникать в результате полигенных дефектов или затрагивать иные гены. ---- Brouillard P., Boon L., Vikkula M. Genetics of lymphatic anomalies // J Clin Invest. 2014. Vol. 124, № 3. P. 898–904. Brouillard P., Boon L., Vikkula M. Genetics of lymphatic anomalies // J Clin Invest. 2014. Vol. 124, № 3. P. 898–904. Mendola A., Schlögel M.J., Ghalamkarpour A., Irrthum A., Nguyen H.L., Fastré E., Bygum A., van der Vleuten C., Fagerberg C., Baselga E., Quere I., Mulliken J.B., Boon L.M., Brouillard P., Vikkula M. Mutations in the VEGFR3 Signaling Pathway Explain 36% of Familial Lymphedema // Mol Syndromol. 2013. Vol. 4, № 6. P. 257–266. ---- На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России www.lymphologist.com