Детская старость
Детская старость Растет ребёнок, ему всего пять лет. Он любит играть, смеётся, бегает по дому. Но его лицо уже покрывается глубокими морщинами, волосы редеют, суставы начинают болеть, а сердце изнашивается так, словно ему восемьдесят. Это не сюжет фантастического фильма. Это одна из самых редких болезней на Земле — синдром Хатчинсона—Гилфорда, более известный как прогерия. По статистике, заболевание встречается примерно у одного ребёнка на несколько миллионов новорождённых. Во всём мире одновременно живут лишь несколько сотен таких детей. Самое страшное, что при рождении они выглядят совершенно здоровыми. Первые тревожные признаки появляются примерно к году. Ребёнок начинает медленнее расти, почти не набирает вес. Затем выпадают волосы, кожа становится тонкой и морщинистой, исчезает подкожный жир. Голова кажется непропорционально большой, нос заостряется, а лицо приобретает черты глубокого старика. При этом интеллект остаётся совершенно нормальным. Такие дети учатся, дружат, смеются над шутками и мечтают о будущем так же, как их сверстники. Проблема скрывается всего в одной генетической ошибке. Из-за случайной мутации организм начинает вырабатывать дефектный белок под названием прогерин. Он повреждает оболочку клеточного ядра, и клетки теряют способность нормально делиться и восстанавливаться. По сути, ткани организма начинают стареть во много раз быстрее обычного. Однако это не означает, что ребёнок становится «стариком» во всём. Например, у детей с прогерией практически не развивается болезнь Альцгеймера, которая часто сопровождает естественное старение. Учёные до сих пор изучают этот феномен, пытаясь понять, почему одни механизмы старения ускоряются, а другие — нет. Главная опасность болезни — сердце и сосуды. Уже в детском возрасте развивается тяжёлый атеросклероз — заболевание, которое у большинства людей появляется лишь после шестидесяти лет. Именно инфаркты и инсульты чаще всего становятся причиной смерти. Средняя продолжительность жизни таких детей составляет около 14–15 лет, хотя современная медицина постепенно улучшает эти показатели. Некоторые пациенты доживают до двадцати и даже немного дольше. История американца Сэма Бернса стала известна всему миру после документального фильма Life According to Sam. Несмотря на тяжёлую болезнь, он играл на барабанах, учился в школе, выступал с лекциями и говорил удивительно простую мысль: счастье зависит не только от того, сколько времени тебе отпущено, а от того, как ты его проживаешь. Именно благодаря таким детям исследования прогерии продвинулись далеко вперёд. Учёные обнаружили, что небольшое количество прогерина вырабатывается и у абсолютно здоровых людей с возрастом. Получается, болезнь стала своеобразным «ускоренным окном» в процесс старения человека. Изучая прогерию, исследователи надеются не только помочь нескольким сотням детей по всему миру, но и лучше понять, почему стареет каждый из нас. История прогерии — это напоминание о том, насколько хрупкой может быть человеческая жизнь. Одна случайная мутация в единственном гене способна заставить время течь в десятки раз быстрее. Но даже перед лицом такой болезни многие из этих детей продолжают жить так, что их стойкости и оптимизму могут позавидовать самые здоровые взрослые.