"НИПТ - модно или реально работает?" - гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских н...
"НИПТ - модно или реально работает?" - гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук из Челябинска, клинический нутрициолог, специалист по интегративной медицине Лейхнер Елена Константиновна. "На что должны ориентироваться врачи и ориентировать пациентов 18 ноября 2025 года сообщество медицины матери и плода - SFMF обновили гайд по неинвазивному пренатальному тестированию - по НИПТам НИПТ — берут кровь матери, ищут ДНК плода и делают анализ выделенных хромосом на хромосомные аномалии Что пишут: НИПТ должен быть рутинно доступен всем беременным для выявления распространенных анеуплоидий (трисомии 21, 18 и 13 — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау). Рекомендуется выбирать НИПТ как наиболее чувствительный и специфический скрининговый тест на трисомии 21,18 и 13 Также НИПТ является чувствительным и специфичным для выявления аномалий половых хромосом Не рекомендуется проведенийе рутинного скрининга на наличие микроделеционных синдромов Рекомендуют проводить НИПТ как скрининг первой линии на трисомию 21 (синдром Дауна) у пациенток с многоплодными беременностями Рекомендуют проводить НИПТ для выявления трисомий 18 и 13 при многоплодных беременностях Не рекомендуют как рутинное тестирование для выявления аномалий половых хромосом при многоплодных беременностях ✅ Что означает - рутинное исследование- это значит, что НИПТ предлагается пройти всем пациенткам в рамках общей акушерской помощи ✅ НИПТ можно выполнять с 9-10й недели беременности (зависит от лаборатории) ✅ НИПТ демонстрирует высокую эффективность по сравнению с комбинированным скринингом (УЗИ+кровь+расчет рисков): Частота выявления Синдрома Дауна: 99% против 82-97% при комбинированном скрининге Частота ложноположительных результатов: 2-4% против 5% при традиционном скрининге ✅ НИПТ не может заменить традиционный скрининг (УЗИ с выявлением маркеров хромосомных аномалий и анализ крови на свободный ХГЧ, РАРР-А, PLFG) Комбинированный скрининг выявляет структурные аномалии плода и другие состояния, которые НИПТ не обнаружит. ✅ НИПТ это скрининговый тест, а не постановка диагноза. Все отклонения НИПТ должны быть проверены на инвазивной диагностике, не нужно бежать прерывать беременность, если получен результат НИПТ с отклонениями ✅ могут быть ложно положительные или ложно отрицательные результаты НИПТ В гайдлайне есть пример того, как именно должен врач консультировать беременную на предмет необходимости проведения НИПТ Почему НИПТ может быть ложно-положительным? Основные причины: ✅ мозаицизм у плода, плаценты или пациента ✅ материнские хромосомные аномалии ✅ гибель одного из близнецов ( исчезающий близнец) ✅злокачественное новообразование у матери ✅предшествующая трансплантация органов и тканей ✅миома матки ✅ недавнее переливание крови ✅ статистическая вероятность ✅ технические ошибки (последние два пункта мы не можем исключить на 100% Пример: пациентка Н, 36 лет, привычное невынашивание беременности, все потери беременности на раннем сроке по цитогенетическому исследованию одной из потей была хромосомная аномалия Проведено две программы эко, в первой получена всего одна бластоциста отличного качества, ПГТ-А - эмбрион с неправильным хромосомным набором, не рекомендован к переносу Вторая - изменили схему стимуляции, 4 бластоцисты, все непригодны к переносу Затем наступает самостоятельная беременность, которая развивается На 10 неделях проведен НИПТ на 24 хромосомы, получен ответ - высокая степень риска по анеуплоидии хромосомы 22 1й скрининг - без ультразвуковых признаков аномалий плода Проведена инвазивная диагностика- амниоцентез - кариотип плода в норме Вероятнее всего имел место мозаичный эмбион, когда часть хромосом была с аномалией по 22й хромосоме, хромосомы клеток плаценты несли этот мозаицизм, а клетки ребенка были с правильным хромосомным набором Родился здоровый малыш Почему НИПТ может не получиться: В 0,03-11,1% исследований пациентка может получить ответ: «Нет результата» или «низкая фетальная фракция»