🩺 Новости медицины
🩺 Новости медицины Каждый 35-й может быть носителем СМА В России предложили развивать скрининг на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА). По данным экспертов, примерно каждый 35-й россиянин является носителем копии гена SMN1, связанной с развитием этого наследственного заболевания. Инициативу обсуждали на XI конференции СМА. Главный научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, профессор Александр Поляков отметил, что такой подход мог бы дополнять действующую программу обследования новорожденных и помогать семьям при планировании беременности. По словам Полякова, главный барьер для внедрения — не столько стоимость, сколько необходимость масштабного информирования населения. Людям нужно объяснять, что означает статус носителя, как он влияет на репродуктивные риски и какие решения могут потребовать консультации генетика. Пока обследование на носительство предлагают прежде всего кровным родственникам людей со СМА. С 1 августа тестирование доступно для родных братьев и сестер детей со СМА или диагнозом «миопатия неуточненная». Также обсуждается таргетный скрининг для тех, кто планирует беременность, уже беременных женщин и родственников пациентов. Руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Д.О. Отта Андрей Глотов пояснил, что речь идет не только о семьях, которые планируют ЭКО. При естественной беременности знание статуса носителя тоже важно: оно помогает выбрать подходящие пренатальные тесты. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко сообщила, что в российском реестре сейчас есть данные о 1617 людях со СМА. Смертность среди пациентов снижается, поэтому все больше из них будут достигать взрослого возраста. Сейчас примерно каждый пятый пациент в реестре старше 18 лет, но основная группа — дети 8–10 лет. Диагностика СМА за последние десятилетия стала заметно быстрее. У родившихся до 1995 года путь от первых симптомов до правильного диагноза занимал около 150 месяцев. У детей, родившихся в 2009–2015 годах, этот срок сократился до 18 месяцев. После 2023 года диагноз при СМА II типа в среднем устанавливают за два месяца, при СМА III типа — за 10 месяцев. По данным Германенко, за последние годы уменьшились число и доля пациентов, которые не могут сидеть: теперь они составляют меньшинство. Это связывают с доступностью терапии и эффективностью лекарственного лечения. Одновременно фондам становится сложнее узнавать о новых пациентах, потому что обращений за помощью меньше, поэтому важнее становится участие врачей в передаче данных в реестр. Первый заместитель директора МГНЦ, доктор медицинских наук Ольга Щагина сообщила, что за первые шесть месяцев 2026 года СМА подтвердили у 77 детей. В целом ежегодно выявляют более 100 новорожденных с этой патологией. По ее словам, число новых случаев СМА и носительства соответствует прогнозам, что говорит об эффективности скрининга. Здоровый интерес в MAX | VK | Блог