МГНЦ приглашает к участию в исследовании девочек и женщин с изменениями в гене DMD — 21 июля 2026 г. в 09:00:23.729
МГНЦ приглашает к участию в исследовании девочек и женщин с изменениями в гене DMD Современная медицина всё больше узнаёт о том, как проявляется миодистрофия Дюшенна/Беккера у девочек и женщин-носительниц. Чтобы лучше понять особенности течения заболевания и совершенствовать диагностику, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проводят научное исследование. К участию приглашаются две группы. 1️⃣ Девочки и женщины с симптомами заболевания Если у вас или вашей дочери: • подтвержден вариант в гене DMD; • есть мышечная слабость, повышение КФК, гипертрофия икроножных мышц или другие проявления заболевания; • первые симптомы появились до 10 лет, вы можете принять участие в исследовании. При необходимости специалисты МГНЦ пригласят вас на очный приём и проведут дополнительные генетические исследования, включая полногеномное секвенирование. 2️⃣ Мамы и сестры пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера Приглашаются женщины от 20 до 40 лет. В рамках исследования можно: • пройти молекулярно-генетическое исследование гена DMD (если ранее оно не проводилось); • узнать, являетесь ли вы носительницей варианта; • пройти исследование лайонизации Х-хромосомы (при подтверждённом носительстве); • определить уровень КФК; • получить очный осмотр невролога в МГНЦ. При необходимости специалисты также порекомендуют дополнительные обследования сердца (ЭКГ и ЭхоКГ). Исследование поможет лучше понять особенности заболевания у женщин и девочек, а его результаты могут стать важным шагом к совершенствованию диагностики и медицинской помощи. Если вы хотите принять участие или узнать подробности, пожалуйста, заполните форму: https://forms.yandex.ru/cloud/6a4e1eab84227c2923365d14 📍Можно ли участвовать, если вы живёте не в Москве? Да. В исследовании могут участвовать семьи из разных регионов России. Если речь идёт о молекулярно-генетическом исследовании, образец крови можно сдать по месту жительства в частной лаборатории и передать курьерской службе, с которой работает МГНЦ. В случаях, когда необходим очный осмотр, специалисты центра свяжутся с вами и обсудят возможные варианты участия. Даже если вы не уверены, подходите ли под критерии исследования, всё равно заполните форму. Специалисты МГНЦ рассмотрят анкету, свяжутся с вами и подскажут, возможно ли участие именно в вашем случае.