Врач Центра Илизарова выступила на орфанном саммите «Эволюция. Новый день»
Врач Центра Илизарова выступила на орфанном саммите «Эволюция. Новый день» В Новосибирске 26–27 сентября прошёл орфанный саммит «Эволюция. Новый день», объединивший специалистов, которые занимаются диагностикой, лечением и сопровождением пациентов с редкими (генетическими) заболеваниями. Ключевой темой мероприятия стал междисциплинарный подход: в дискуссиях участвовали генетики, педиатры, кардиологи, гастроэнтерологи и другие врачи — такой формат позволяет эффективнее выстраивать помощь пациентам и повышать шансы на раннее выявление сложных патологий. Программа саммита состояла из двух содержательных блоков. В первый день прошли пленарные секции, посвящённые нейрофиброматозу и гипофосфатазии. Участники разбирали вопросы диагностики и специализированного лечения, а также обсуждали маршрутизацию пациентов — в частности, сложный переход из детской службы во взрослую. Фонд «Круг добра» обеспечивает терапию до 19 лет, а далее всё ложится на плечи регионов. Как отметила Полина Очирова, не все регионы готовы продолжать лечение, ведь дорогостоящие препараты требуют значительных бюджетов. Особенно уязвимы взрослые пациенты, которые никогда ранее не получали ни обследования, ни специализированной терапии. Второй день был полностью посвящён мастер-классу по визуализации. Врачи разбирали, как правильно выявлять на МРТ плексиформные опухоли при нейрофиброматозе, которые поддаются медикаментозному лечению препаратом симеритиниб, выдаваемым через фонд «Круг добра». После 18 лет пациенты получают его из регионального бюджета. В своём выступлении Полина Очирова рассказала об ортопедических и нейрохирургических проблемах при редких заболеваниях и о том, как Центр Илизарова лечит как детей, так и взрослых. Также обсуждались особенности рентгенологического строения кости при гипофосфатазии: как сочетаются рентгенологические изменения с клинической картиной и в какой момент правильно ставить пациента на терапию. «Сейчас среди наших коллег в регионах есть настороженность — и это благодаря тому, что регулярно проводятся орфанные саммиты. Важно, что мы не просто обсуждаем теорию, а разбираем реальные клинические случаи: как оперировать, как вести пациента, когда ставить на терапию. И, конечно, вопрос маршрутизации и финансирования лечения взрослых пациентов — один из самых острых, и его тоже нужно решать сообща», - отметила Полина Вячеславовна. Профессиональные встречи такого уровня имеют большое значение для развития медицины редких заболеваний: они дают врачам из разных регионов возможность обмениваться опытом, осваивать новые методики и совершенствовать навыки интерпретации данных.