Минздрав РФ включил синдром Рафика в перечень орфанных заболеваний — 24 июля 2026 г. в 12:54:01.362
Минздрав РФ включил синдром Рафика в перечень орфанных заболеваний 🇷🇺 Министерство здравоохранения расширило федеральный реестр редких заболеваний, добавив в него синдром Рафика. Общее количество нозологий в списке достигло 304. 💬 Синдром Рафика — крайне редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, относящееся к врожденным нарушениям гликозилирования II типа (мутация гена MAN1B1). В мировой практике описаны лишь единичные случаи этой патологии. 🔹Верификация диагноза потребует применения высокоточных методов молекулярно-генетического анализа, включая полноэкзомное секвенирование (NGS). 🔹Решение формирует устойчивый запрос профильных клиник на современное парковое оснащение лабораторий для выявления ультра-редких метаболических и генетических аномалий. 🔹Официальный статус открывает пациентам доступ к специализированной помощи, реабилитации и обеспечению за счет средств ОМС и федерального бюджета. 🩺 Данное изменение закрепляет алгоритмы оказания помощи пациентам с ультра-редкими генетическими патологиями в России. ✔️Вступайте в Ассоциацию ДиаМА ✔️ВКонтакте