Наследственный ангионевротический отек (НАО) — 27 июля 2026 г. в 08:14:54.455
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде отёков кожи и слизистых/подслизистых оболочек, возникающих под воздействием брадикинина. Как предположили такой диагноз онлайн (и затем он подтвердился) – читайте выше. 🩶 Характерными особенностями отёков при НАО являются отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также отсутствие эффекта от лечения системными глюкокортикостероидами (ГКС) и антигистаминными средствами. 🩶 Иногда приступу предшествует незудящая кольцевидная сыпь (erythema marginatum) — её нередко принимают за крапивницу, хотя это не она; возможно, именно эти «высыпания без следа» и были у пациентки. Что это за заболевание? НАО относится к первичным иммунодефицитам без инфекционных проявлений. Наследственный ангиоотек — это не аллергия, это не IgE-реакция и не гистаминовый (тучноклеточный) отёк — вот почему противоаллергические средства при нём и не работают. Это генетическая поломка, из-за которой в организме не хватает «тормозного» белка С1-ингибитора (либо он есть, но не работает). Без него запускается каскад реакций, и у сосудов повышается проницаемость. Жидкость выходит в ткани — отсюда отёки рук, ног, лица, горла (опасно для жизни) и даже кишечника (боль в животе, имитация непроходимости). Что после подтверждения диагноза? В полученных анализах отмечалось снижение одного из компонентов комплемента – той самой структуры, которая контролирует иммунный ответ и проницаемость сосудистой стенки. Диагноз подтвердился. Я направила пациентку к профильному специалисту – иммунологу – в профильный центр, занимающийся подобными заболеваниями. Что могло спровоцировать НАО? Это генетическая поломка. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу — то есть могла достаться от одного из родителей. Но примерно в четверти случаев это новая (de novo) мутация, которой не было ни у мамы, ни у папы. Первые симптомы появились в 17 лет — для НАО это довольно типичный, «подростковый» возраст дебюта, и, учитывая, что симптомы были неспецифическими, долгое время невозможно было поставить верный диагноз. Пока процесс не стал проявляться жалобами со стороны ЖКТ (абдоминальная форма). Спровоцировать именно такое развитие мог старт гормональной терапии (по гинекологическом показаниям), т.к. именно эстроген-содержание КОК часто, а ещё стресс (пациентка как раз закончила институт и вышла на новую работу) выступают триггером болезни. Инфекции — в том числе перенесённый COVID — тоже могут быть неспецифическим триггером обострений; вероятно, поэтому пациентка и связала начало болей с ковидом, хотя причина самого заболевания генетическая, а не инфекционная. О чем этот случай – организм это единое целое. Если есть разрозненные, на первый взгляд, симптомы, рассказывайте о них своему врачу. Даже самая маленькая деталь может стать решающей. Обратиться онлайн к терапевту Марии Бирюковой можно на сайте ДокМа (ссылка: Мария Бирюкова 🩶 )