Почему важно знать о своей мутации? Клинический пример: — 3 июня 2026 г. в 07:13:56.177
Почему важно знать о своей мутации? Клинический пример: Пациентка М., 45 лет, пришла к нам со своим узелком, думая, что это фиброаденома. Мы спунктировали – оказался рак (желательно пунктировать фиброаденомы больше 2 см с подозрительно быстрым ростом). Пациентка была прооперирована и пролечена положенным ей после операции адъювантом и отправлена под наблюдение. Дело было давненько, и ни о какой мутации мы тогда не подумали. Прошло 3 года, она пришла на очередное обследование (как сейчас помню, был май, всё цвело, и она была невероятно цветущая, красивая, принесла нам угощение, которое сама испекла). Мы не обнаружили никаких подозрительных образований, стандартная ремиссия. Расстались ещё на полгода. И, вдруг, в конце августа звонит нам М. и сообщает, что нашла у себя в другой груди узел с вишнёвую косточку. Мы посоветовали ей не переживать, но на всякий случай приехать. Семейной истории рака у неё не было. Мы ничего особенно не ожидали от этого узелка. Но пункция снова показала рак, уже в другой молочной железе, и по гистологии и ИГХ он был совершенно другим, отличным от прежнего. Только тогда мы отправили пациентку сдавать анализ на мутации. Уже при ПЦР (анализ по крови) была сразу же выявлена мутация BRCA1. Никогда и никто у неё в роду не болел никакими раками. И вот надо же было такому случиться! Мы предполагали два развития событий в данной семье: либо ей досталась мутация от родственников, которым повезло быть только лишь носителями, либо мутация в роду началась с неё – она стала родоначальником поломанного гена. Причины такой трансформации неизвестны, но скептики называют это эволюцией и естественным отбором. Следующим этапом было уговорить М. распрощаться с яичниками. Это было непросто, но она это сделала. Теперь мы за неё спокойны. 🔹 Что необходимо женщине с подтверждённой BRCA-мутацией? 🔹 Что делать носителям мутаций BRCA 1/2 без рака? 🔹 Как мутанту уберечь своих детей? Ответы на эти и другие вопросы вы найдёте в статье на канале Дзен: https://dzen.ru/a/ah6FOHZQl0t52-bv Искренне Ваша, Доктор Лена.