📌17 июня — День осведомлённости о редком генетическом заболевании CDKL5. — 17 июня 2026 г. в 07:57:36.765
📌17 июня — День осведомлённости о редком генетическом заболевании CDKL5. 🧬 Это состояние вызвано мутациями в гене CDKL5, расположенном на Х-хромосоме. Болезнь даёт о себе знать с первых дней или месяцев жизни и проявляется трудно контролируемой эпилепсией, задержкой психомоторного развития и серьёзными нарушениями двигательных функций. Чаще всего CDKL5 диагностируют у девочек; у мальчиков заболевание встречается реже, но протекает значительно тяжелее. На сегодняшний день лечение CDKL5 остаётся симптоматическим — оно направлено на облегчение состояния и улучшение качества жизни. ❤️«Дом Редких» поддерживает пациентов с CDKL5: помогаем выстроить маршрут диагностики и лечения, оказываем юридическую и психологическую помощь. 👉🏻 Руководитель направления CDKL5 — Мария Корба. 📩 Для связи: cdkl5domredkih00@mail.ru ❗️Если вы столкнулись с этим заболеванием, помните: вы не одни! 📹Сегодня мы подготовили для вас видеосюжет, в котором ведущие эксперты рассказывают о CDKL5. Смотрите видео 👇