📌Расширен Перечень орфанных заболеваний. — 24 июня 2026 г. в 09:59:57.083
Вложенный файл
Откройте файл в новой вкладке
📌Расширен Перечень орфанных заболеваний. 📝Минздрав РФ опубликовал обновленный перечень орфанных заболеваний, который теперь включает 303 позиции. В новой редакции перечень пополнился двумя нозологиями и одним новым синдромом в составе уже существующей группы. ✅В раздел вошли: фиброматоз десмоидного типа (агрессивный фиброматоз) — редкая опухоль мезенхимального происхождения, которая развивается из фибробластов или миофибробластов соединительной ткани; первичная эритромелалгия — редкое сосудистое расстройство, проявляющееся приступообразным жгучим болевым синдромом и покраснением конечностей, сопровождается локальным повышением температуры. ✅В группу «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» добавлен новый синоним — синдром Шаафа—Янга (Schaaf—Yang syndrome) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, контрактурами суставов и характерными чертами лица, обусловленное мутациями в гене MAGEL2. ✅Также в новой версии изменено название позиции «Болезнь Лафоры» на «Эпилепсия» в разделе болезней нервной системы.