📌Минздрав РФ опубликовал обновленный перечень орфанных заболеваний, который теперь вкл... — 22 июля 2026 г. в 14:32:07.999
📌Минздрав РФ опубликовал обновленный перечень орфанных заболеваний, который теперь включает 304 позиции. 🧬В список добавили синдром Рафика - врожденное нарушение гликозилирования II типа (CDG-II), причиной которого является мутация в гене MAN1B1. Он кодирует фермент (альфа-1,2-маннозидазу), который участвует в биосинтезе N-гликанов. Из-за мутаций процесс гликозилирования белков и липидов нарушается, что и запускает цепочку патологических изменений. Для пациентов характерны задержка интеллектуального и моторного развития, мышечная гипотония, особенности внешности и туловищное ожирение. Это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в мировой литературе описано чуть более 40 подтвержденных случаев этого заболевания. 👉Перечень орфанных заболеваний