#РедкиеФакты
#РедкиеФакты Случаи длительной диагностики 👇 ✅ Семейный синдром Рувалькабы (Ruvalcaba syndrome): 41+ год В исследовании, опубликованном в 2024 году, описывается семья, где мать ждала официального диагноза для своей дочери 41 год. Причина была найдена только с помощью современных методов секвенирования экзома и оптического картирования генома — была выявлена сложная хромосомная транслокация. ✅ Этилмалоновая энцефалопатия (ЭМЭ): 22 года Этот случай описан в медицинской литературе как «самый долгоживущий» пациент с этим диагнозом. Мужчина 25 лет с рождения наблюдался с диагнозом «спастический церебральный паралич» и умеренной умственной отсталостью. Только в 22 года с помощью генетического секвенирования был установлен истинный диагноз — редкая метаболическая болезнь ЭМЭ. Примечательно, что при типичном течении этой болезни выживаемость составляет около 11 лет, а благодаря уходу и реабилитации пациент дожил до 25. ✅ Программа UD-PrOZA (Бельгия): в среднем 19 лет Это не единичный случай, а статистика по программе для взрослых с недиагностированными редкими болезнями. За пять лет работы программы средний интервал от появления симптомов до постановки диагноза составил 19 лет. 48% пациентов, направленных в программу, получили диагноз, и 88% из них имели генетическую природу. ✅ Семья Парадис (США): 12 лет Брендон Парадис ослеп к 37 годам, и причина была неизвестна. Диагноз «синдром ROSAH» был установлен только после того, как его сыну Кигану провели генетическое тестирование в рамках сети Undiagnosed Diseases Network (UDN). Это заняло около 12 лет, и диагноз сына помог объяснить болезнь отца. #ЭтоФакт #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #ДомРедких