Альбинизм: когда свет становится испытанием
Альбинизм: когда свет становится испытанием 13 июня отмечался Международный день распространения информации об альбинизме. Обычно его узнают по очень светлой коже, волосам, ресницам или бровям. Но для многих людей с альбинизмом основные сложности связаны со снижением зрения и повышенной чувствительностью к свету. Альбинизм – генетическое заболевание, вызванное мутациями генов, которые влияют на образование меланина. Этот пигмент отвечает не только за цвет кожи, волос и глаз, но и участвует в нормальном развитии зрительной системы. Поэтому врач-офтальмолог может одним из первых обратить внимание на признаки альбинизма у ребёнка. Альбинизм может быть самостоятельным заболеванием или входить в состав генетических синдромов, затрагивающих и другие органы и системы. Генетическое исследование помогает уточнить форму заболевания и определить, требуется ли пациенту дополнительное наблюдение у других специалистов. Альбинизм бывает разным. У одних пациентов изменения кожи, волос и глаз выражены заметно, у других основные проявления связаны преимущественно со зрением. При альбинизме могут быть затронуты радужка, сетчатка, макулярная область, зрительные пути и способность глаз работать вместе. Поэтому офтальмолог оценивает целый комплекс показателей: остроту зрения, состояние радужки и глазного дна, наличие светобоязни, косоглазия, амблиопии и нистагма – непроизвольных движений глаз. Жизнь с альбинизмом часто требует постоянной адаптации к среде. Яркое солнце, блики от окон, зеркал, белых и металлических поверхностей, свет фар, резкий переход из помещения на улицу могут вызывать выраженный зрительный дискомфорт. Для защиты глаз пациентам могут понадобиться солнцезащитные очки с высокой степенью защиты, фотохромные или поляризационные линзы. «Реабилитация пациентов с альбинизмом заключается в подборе оптической коррекции, проведении плеоптического лечения в сенситивный период. Это позволяет помочь ребёнку реализовать свой зрительный потенциал», – отмечает заведующая отделением приема детского населения Тюменского областного офтальмологического диспансера, врач-офтальмолог Ирина Доркина. Некоторые особенности зрения окружающие могут трактовать неправильно. Например, нистагм может мешать удерживать зрительный контакт. В школе из-за этого ребёнка иногда считают невнимательным, хотя причина может быть связана именно с особенностями зрения. Для ребёнка с альбинизмом важны удобное место в классе, защита от яркого света, крупный шрифт, индивидуальные учебные материалы, при необходимости – помощь специалистов, которые работают со слабовидящими детьми. Чем раньше ребёнок с альбинизмом попадает к офтальмологу, тем больше возможностей подобрать коррекцию, снизить зрительный дискомфорт и поддержать развитие зрительной системы.