✅16 июня - День осведомленности о лейцинозе, также известный как День осведомленности о... — 16 июня 2026 г. в 05:55:45.594
✅16 июня - День осведомленности о лейцинозе, также известный как День осведомленности о болезни кленового сиропа. Лейциноз — наследственное заболевание, вызванное мутацией в одном из четырех генов: BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD. Эти гены кодируют белки, которые составляют дегидрогеназный комплекс разветвленных α-кетокислот (BCKAD), расщепляющий аминокислоты с разветвленными боковыми цепями (BCAA) — лейцин, изолейцин и валин. Эти аминокислоты присутствуют в большинстве продуктов, особенно в богатых белком. Классическая форма лейциноза — самая распространенная и тяжелая; ее симптомы начинают развиваться в течение первых 24–48 часов жизни. Помимо характерного запаха мочи и ушной серы, симптомы в основном носят неврологический и неспецифический характер. К ним относятся раздражительность, вялость, рвота, проблемы с кормлением, непроизвольные движения, ригидность мышц, а по мере увеличения уровня аминокислот и их побочных продуктов в организме — судороги и кома. Без лечения классическая форма лейциноза приводит к прогрессирующему повреждению мозга и в конечном итоге к смерти. Ведущий агрегатор по медицине 🚑 Подпишись в Телеграмм или в МАХ