Состоялся форум, посвящённый вопросам лечения орфанных заболеваний, организованный Мин... — 12 июня 2026 г. в 09:15:50.916
Состоялся форум, посвящённый вопросам лечения орфанных заболеваний, организованный Министерством здравоохранения КБР совместно с ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей». Выступая перед коллегами посредством видеоконференцсвязи, министр здравоохранения республики Рустам Калибатов отметил высокую значимость этого направления для Кабардино-Балкарии. Он акцентировал внимание на важности обмена опытом и необходимости оперативного внедрения передовых методик лечения редких болезней в работу региональных медучреждений. В научно‑практической конференции с международным участием «Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни» приняла участие делегация Республиканского детского клинического медицинского центра (РДКМЦ) Минздрава КБР. В рамках программы специалисты обсудили ключевые вопросы диагностики и терапии редких болезней — от неонатального скрининга до хирургии редких синдромов. Важной частью работы стал разбор клинических случаев и обмен практическими наработками. Врачи РДКМЦ внесли значительный вклад в работу конференции, поделившись опытом ведения сложных пациентов и представив актуальные клинические случаи. Руководитель орфанного центра ГБУЗ РДКМЦ Марьяна Абазова выступила с пятью различными докладами: в частности, рассказала об эффективности таргетной терапии у сибсов с муковисцидозом на примере случая из КБР и представила анализ современного ландшафта орфанных заболеваний в республике. Заведующая гастроэнтерологическим отделением РДКМЦ Карина Карданова представила доклад об особенностях диагностики прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза в КБР — на материале конкретного клинического случая. Участие в подобных профессиональных площадках помогает врачам РДКМЦ быть в авангарде современных медицинских решений: расширять экспертные знания, перенимать лучшие практики, выстраивать междисциплинарные и межрегиональные связи. Обмен клиническими кейсами способствует совершенствованию подходов к диагностике и лечению редких заболеваний, а значит — повышению качества медицинской помощи детям и улучшению прогноза для пациентов с орфанными болезнями.