👅 Слабость мышц и необычная находка на МРТ: что скрывалось за симптомами?
👅 Слабость мышц и необычная находка на МРТ: что скрывалось за симптомами? У 54-летней женщины причиной прогрессирующей мышечной слабости стала поздняя форма болезни Помпе — редкое лизосомное заболевание накопления В течение 4 месяцев пациентка отмечала: ▪️ снижение физической выносливости ▪️ повторные падения За 5 дней до обращения появилась одышка 🔍 При обследовании выявили: ▪️ свисание головы из-за слабости мышц шеи ▪️ симметричную слабость проксимальных мышц конечностей ▪️ умеренное повышение уровня креатинкиназы 🧠💡 Ключевой находкой стала МРТ головы и шейного отдела: ▪️ жировая инфильтрация языка ▪️ жировая инфильтрация паравертебральных мышц Такое сочетание признаков заставило врачей заподозрить метаболическую миопатию 🧬 Болезнь Помпе развивается из-за дефицита фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA) 🧬 В норме этот фермент участвует в расщеплении гликогена внутри лизосом 💪 При его недостатке гликоген накапливается в клетках мышц, вызывая их повреждение 🔬 Диагноз подтвердили: ▪️ сниженная активность фермента GAA ▪️ генетическое исследование гена GAA 💊 Для лечения болезни Помпе применяется заместительная ферментная терапия ❗️Необычные изменения мышц на МРТ могут стать важной подсказкой при поиске причины прогрессирующей слабости 📚 Клинический случай опубликован в The New England Journal of Medicine #неврология #клинический_случай #болезнь_Помпе