Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🧬 9 июня отмечается Российский день ахондроплазии 📚 Ахондроплазия – генетическое заболевание приводит к нарушению формирования костей, пациенты имеют очень низкий рост и характерные диспропорции тела, страдают разные системы организма. В этот день 4 года назад первый российский ребенок получил патогенетическую терапию ахондроплазии. 💊 Фонд обеспечивает детей с ахондроплазией препаратом восоритид. Лекарство помогает им расти, улучшает качество жизни целых семей. ✨ В России пациентов с ахондроплазией поддерживает участник «Круга друзей» Фонда «Круг добра» – АНО «Немаленькие люди», отметившая 7 июня свое пятилетие. «Круг добра» присоединяется к поздравлениям и благодарит АНО «Немаленькие люди» за плодотворное сотрудничество. 😍 Здесь АНО "Немаленькие люди" подвела итоги совместной рабо…

1 июня – Международный день защиты детей 🟢Международный День защиты детей отмечают в первый летний день во многих странах. Праздник был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин. Впервые День защиты детей отметили в 1950 году. 🟢Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, о гарантии обеспечения основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия. 🟢В работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание медицинской помощи детям. Врачи-генетики проводят прием как взрослых, так и детей с орфанными заболеваниям. За 2025 год было проконсультировано более 8,5 тысяч детей. 🟢Один из важных аспектов…

Дайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Май IV Научный Форум «Генетические ресурсы России». Санкт-Петербург, 12-15 мая 💠На форуме выступили с докладами специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: директор, главный внештатный специалист по медицинской генетике, академик РАН Сергей Иванович Куцев, заведующий отделом функциональной геномики, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов и старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.м.н. Екатерина Владимировна Кондратьева. Международный образовательный форум «5-П детская медицина в Гомеле». Республика Беларусь, г. Гомель, 21-22 мая 💠В работе форума приняли участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., проф…

Виталий Кадышев на XXXII Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи-2026» представил возможности МГНЦ, реализуемые в рамках научно-диагностических программ центра 🔷XXXII Международный офтальмологический конгресс имени профессора Ю.С. Астахова «Белые ночи» проходил с 25 по 29 мая 2026 года в Северной столице. В нашей стране это одно из крупнейших научно-практических событий в области глазных болезней. Мероприятие собрало более двух тысяч делегатов из России, стран СНГ, Европы и Азии. 🔷На пленарном заседании участники уделили особое внимание вопросам орфанной глазной патологии, были представлены несколько докладов на данную тему. 🔷Один из ключевых докладов «Ресурсы генетической диагностики в рамках научных программ в офтальмогенетике РФ» представил заведующий отделением и …

Сергей Куцев выступил модератором сессии по орфанным заболеваниям на ПМЭФ-2026 🔵В рамках Петербургского международного экономического форума, который проходит с 3 по 6 июня в конгрессно-выставочном центре «Экспофорум», состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение». 🔵Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. 🔵Сергей Иванович Куцев подчеркнул междисциплинарный характер проблемы редких заболеваний. «Орфанные заболевания – это не просто изолированная группа пациентов. Они встречаются в практике врача любой специальности. В рамках сегодняшней сессии мы буде…

✅Уважаемые пациенты, запись на консультативный прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» на июль 2026 г. сформирована. Запись на август 2026 г. откроется 25 июня 2026 г. ✅В случае отправки писем на адрес регистратуры, обязательно указывайте цель обращения и контактный номер телефона для обратной связи. Письма, в которых отсутствуют контактные данные (номер телефона) и цель обращения, не обрабатываются. ✅Работы по внедрению электронной записи продолжаются.

🧬 Генетики со всей России обсудят переход к приоритету профилактики наследственных болезней 5–7 ноября 2026 года в Санкт-Петербурге пройдет III Всероссийская конференция имени В.С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием — ключевое событие года в области медицинской генетики. ✅Главная тема — приоритет профилактики наследственных заболеваний. В центре внимания — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ). Отдельный блок программы посвящен персонализированной терапии и медицине долголетия. ✅Основные мероприятия состоятся 5–6 ноября на площадке НИИ АГиР им. Д.О. Отта (Менделеевская линия, д. 3). ✅Конференция приурочена ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, чл.-корр. РАН, д.м.…

Пациенты благодарят ✍️ Делимся благодарностью врачу-генетику консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Восканян Анаит Эдуардовне 🩺

Филипп Свиридов: "Мой научный интерес - врожденные дефекты иммунитета, я занимаюсь поиском их молекулярно-генетической причины в когорте взрослых" Сегодня в рубрике "Молодые ученые МГНЦ" о своей работе рассказывает врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Филипп Спартакович Свиридов. 🔹Врожденные дефекты иммунитета крайне вариабельны и имеют множество стертых форм. Молекулярно-генетическая диагностика крайне важна, поскольку может отразиться на тактике лечения, а также результаты исследований необходимы при планировании семьи. 🔹Первичные иммунодефициты входят в программу расширенного неонатального скрининга с 2023 года, это позволяет выявить заболев…

🧬 Специалисты МГНЦ впервые в России изучили заболевания, связанные с геном MORC2 Ген MORC2 кодирует белок, который регулирует работу многих других генов, в том числе помогает «выключать» те из них, которые клетке в данный момент не нужны. Впервые связать ген с заболеваниями человека удалось в 2015 году. Патогенные варианты в гене приводят к двум разным заболеваниям: ▫️болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Z; ▫️недавно описанный синдром DIGFAN (задержка развития, нарушение роста, дисморфизм лица и аксональная нейропатия). Исследование МГНЦ 🔬 Результаты нового исследования специалистов лаборатории нейрогенетики и сотрудников других отделов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также зарубежных лабораторий опубликованы в журнале Journal of Medical Genetics. Исслед…

🎓 В МГНЦ защищены две кандидатские диссертации На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 26 октября 2026 года состоялись защиты двух кандидатских диссертаций: 🔹врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дмитрий Михайлович Субботин защитил диссертационную работу на тему: «Клинико-генетические характеристики дистальных миопатий». Работа посвящена комплексному изучению дистальных миопатий – редкой и генетически гетерогенной группы наследственных нервно-мышечных заболеваний. 🔹Младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека отделения молекулярной и радиационной биофизики ПИЯФ им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский инстит…

🦋 Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе Ежегодно с 25 по 31 октября по инициативе DEBRA International проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. Впервые она была организована в 1984 году. Цель — привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию кожи. Несколько фактов о заболевании: 🧬 врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных мутациями в генах структурных белков кожи; 🔬 в 20 генах выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию более 30 клинических типов; 📊 частота в мире — 1 случай на 30 000–1 000 000 человек; средняя распространенность в РФ — около 7,4 случая на 1 000 000 населения, среди детей до 17 лет — около 21,3; 🦋 пациентов называют «бабочками» из-за крайней…