Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье
Официальный канал ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
Мы используем cookies для работы сайта и аналитики посещаемости. Подробнее в Политике обработки данных и Правилах.
Здоровье
Официальный канал ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
🧬 9 июня отмечается Российский день ахондроплазии 📚 Ахондроплазия – генетическое заболевание приводит к нарушению формирования костей, пациенты имеют очень низкий рост и характерные диспропорции тела, страдают разные системы организма. В этот день 4 года назад первый российский ребенок получил патогенетическую терапию ахондроплазии. 💊 Фонд обеспечивает детей с ахондроплазией препаратом восоритид. Лекарство помогает им расти, улучшает качество жизни целых семей. ✨ В России пациентов с ахондроплазией поддерживает участник «Круга друзей» Фонда «Круг добра» – АНО «Немаленькие люди», отметившая 7 июня свое пятилетие. «Круг добра» присоединяется к поздравлениям и благодарит АНО «Немаленькие люди» за плодотворное сотрудничество. 😍 Здесь АНО "Немаленькие люди" подвела итоги совместной рабо…
Читать целиком1 июня – Международный день защиты детей 🟢Международный День защиты детей отмечают в первый летний день во многих странах. Праздник был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин. Впервые День защиты детей отметили в 1950 году. 🟢Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, о гарантии обеспечения основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия. 🟢В работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова уделяется большое внимание медицинской помощи детям. Врачи-генетики проводят прием как взрослых, так и детей с орфанными заболеваниям. За 2025 год было проконсультировано более 8,5 тысяч детей. 🟢Один из важных аспектов…
Читать целикомДайджест мероприятий с участием специалистов МГНЦ. Май IV Научный Форум «Генетические ресурсы России». Санкт-Петербург, 12-15 мая 💠На форуме выступили с докладами специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: директор, главный внештатный специалист по медицинской генетике, академик РАН Сергей Иванович Куцев, заведующий отделом функциональной геномики, д.б.н. Михаил Юрьевич Скоблов и старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.м.н. Екатерина Владимировна Кондратьева. Международный образовательный форум «5-П детская медицина в Гомеле». Республика Беларусь, г. Гомель, 21-22 мая 💠В работе форума приняли участие заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., проф…
Читать целикомВиталий Кадышев на XXXII Международном офтальмологическом конгрессе «Белые ночи-2026» представил возможности МГНЦ, реализуемые в рамках научно-диагностических программ центра 🔷XXXII Международный офтальмологический конгресс имени профессора Ю.С. Астахова «Белые ночи» проходил с 25 по 29 мая 2026 года в Северной столице. В нашей стране это одно из крупнейших научно-практических событий в области глазных болезней. Мероприятие собрало более двух тысяч делегатов из России, стран СНГ, Европы и Азии. 🔷На пленарном заседании участники уделили особое внимание вопросам орфанной глазной патологии, были представлены несколько докладов на данную тему. 🔷Один из ключевых докладов «Ресурсы генетической диагностики в рамках научных программ в офтальмогенетике РФ» представил заведующий отделением и …
Читать целикомСергей Куцев выступил модератором сессии по орфанным заболеваниям на ПМЭФ-2026 🔵В рамках Петербургского международного экономического форума, который проходит с 3 по 6 июня в конгрессно-выставочном центре «Экспофорум», состоялась экспертная сессия «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика и лечение». 🔵Модератором сессии выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. 🔵Сергей Иванович Куцев подчеркнул междисциплинарный характер проблемы редких заболеваний. «Орфанные заболевания – это не просто изолированная группа пациентов. Они встречаются в практике врача любой специальности. В рамках сегодняшней сессии мы буде…
Читать целикомТрехсотый пациент с миодистрофией Дюшенна готовится получить генозаместительный препарат 🔵Об этом сообщил председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии по социальному партнёрству и благотворительной деятельности Общественной палаты России протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко в ходе пресс-конференции в Международном мультимедийном пресс-центре РИА-Новости. Препарат поступил в лечебное учреждение, пациент – пятилетний мальчик из Пермского края – уже госпитализирован в НМИЦ здоровья детей Минздрава России и проходит подготовку к инфузии лекарства. 🔵Для наибольшей эффективности при мышечной дистрофии Дюшенна важно начать терапию как можно раньше. Однако на сегодняшний день медиана возраста постановки диагноза составляет семь с половиной лет. Директор Медико-генет…
Читать целикомПокажи свою научную разработку на Конгрессе молодых ученых! #возможности_мгу Медицинский научно-образовательный институт МГУ и факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ объявляют Конкурс научных разработок молодых ученых. Учрежденный в рамках развития Передовой инженерной школы МГУ конкурс направлен на выявление и поддержку перспективных научных разработок молодых ученых в области биомедицины, фармации и смежных научных направлений. Конкурс проводится по двум направлениям: • Клеточные технологии • Лекарственные средства Первый этап состязания проводится дистанционно до 25 сентября. Второй этап (очный) – суперфинал Конкурса – пройдет 2–5 декабря в Санкт-Петербурге в рамках VI Конгресса молодых ученых в формате публичной защиты научных разработок перед жюри с участием представител…
Читать целикомСотрудники МГНЦ – участники Выездной школы наставников московской науки 🟢Выездная школа наставников московской науки – участников городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» 2026 года состоялась 14-16 августа. 🟢Мероприятие объединило учителей и молодых ученых города Москвы для обмена опытом, развития профессиональных навыков и укрепления сетевого взаимодействия между академической и образовательной средой. Ключевыми темами стали популяризация науки, развитие системы наставничества и выработка конкретных предложений по вовлечению молодежи в исследовательскую деятельность. 🟢От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в школе приняла участие начальник Организационно-методического отдела, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева. Как победитель конку…
Читать целиком7 сентября отмечают Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера 💠МДД/Б – это орфанное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене DMD, что приводит к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции. Дистрофин – белок, необходимый мышцам для правильной работы. 💠Лечение болезни включает как патогенетическую, так и проведение симптоматической терапии. Об этом говорится в российских клинических рекомендациях по миодистрофии Дюшенна/Беккера, которые были обновлены в 2026 году. 💠Для помощи родителям детей с МДД/Б благотворительным фондом «Гордей» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова были разработаны и подготовлены памятка «Вместе сильнее миодистрофии Дюшенна» – для ро…
Читать целикомДень открытых дверей для пациентов с муковисцидозом состоится 8 сентября в онлайн-формате 🔷Встреча предназначена для пациентов, которым недавно установили диагноз «муковисцидоз», а также для членов их семей. Организаторы Дня открытых дверей: фонд «Острова», Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области. Ведущие российские специалисты расскажут о диагностике, наблюдении, терапии, правах пациентов и ответят на вопросы участников. 🔷Ежегодно в России муковисцидоз выявляют примерно у 150–200 детей по программе неонатального скрининга. Ещё около 20–30 случаев диагностируют по клиническим проявлениям, причём 30–50% таких пациентов — взрослые. 🔷Для пациентов крайне важно с первых дней после постановки диагноза …
Читать целикомВ Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» 7 сентября состоится пресс-конференция, посвященная Всемирному дню борьбы с муковисцидозом 🔷Всемирный день борьбы с муковисцидозом отмечается 8 сентября. В преддверии дня осведомленности, 7 сентября, в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» в 13:00 состоится тематическая пресс-конференция. 🔷В мероприятии примут участие: - директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев, - директор Национального медицинского исследовательского центра трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова, главный внештатный специалист трансплантолог Минздрава России, академик…
Читать целиком