Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🧬 Генетики со всей России обсудят переход к приоритету профилактики наследственных болезней 5–7 ноября 2026 года в Санкт-Петербурге пройдет III Всероссийская конференция имени В.С. Баранова «Поэзия генома» с международным участием — ключевое событие года в области медицинской генетики. ✅Главная тема — приоритет профилактики наследственных заболеваний. В центре внимания — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ). Отдельный блок программы посвящен персонализированной терапии и медицине долголетия. ✅Основные мероприятия состоятся 5–6 ноября на площадке НИИ АГиР им. Д.О. Отта (Менделеевская линия, д. 3). ✅Конференция приурочена ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, чл.-корр. РАН, д.м.…

Пациенты благодарят ✍️ Делимся благодарностью врачу-генетику консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Восканян Анаит Эдуардовне 🩺

Филипп Свиридов: "Мой научный интерес - врожденные дефекты иммунитета, я занимаюсь поиском их молекулярно-генетической причины в когорте взрослых" Сегодня в рубрике "Молодые ученые МГНЦ" о своей работе рассказывает врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Филипп Спартакович Свиридов. 🔹Врожденные дефекты иммунитета крайне вариабельны и имеют множество стертых форм. Молекулярно-генетическая диагностика крайне важна, поскольку может отразиться на тактике лечения, а также результаты исследований необходимы при планировании семьи. 🔹Первичные иммунодефициты входят в программу расширенного неонатального скрининга с 2023 года, это позволяет выявить заболев…

🧬 Специалисты МГНЦ впервые в России изучили заболевания, связанные с геном MORC2 Ген MORC2 кодирует белок, который регулирует работу многих других генов, в том числе помогает «выключать» те из них, которые клетке в данный момент не нужны. Впервые связать ген с заболеваниями человека удалось в 2015 году. Патогенные варианты в гене приводят к двум разным заболеваниям: ▫️болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Z; ▫️недавно описанный синдром DIGFAN (задержка развития, нарушение роста, дисморфизм лица и аксональная нейропатия). Исследование МГНЦ 🔬 Результаты нового исследования специалистов лаборатории нейрогенетики и сотрудников других отделов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также зарубежных лабораторий опубликованы в журнале Journal of Medical Genetics. Исслед…

🎓 В МГНЦ защищены две кандидатские диссертации На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 26 октября 2026 года состоялись защиты двух кандидатских диссертаций: 🔹врач-генетик, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Дмитрий Михайлович Субботин защитил диссертационную работу на тему: «Клинико-генетические характеристики дистальных миопатий». Работа посвящена комплексному изучению дистальных миопатий – редкой и генетически гетерогенной группы наследственных нервно-мышечных заболеваний. 🔹Младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека отделения молекулярной и радиационной биофизики ПИЯФ им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский инстит…

🦋 Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе Ежегодно с 25 по 31 октября по инициативе DEBRA International проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. Впервые она была организована в 1984 году. Цель — привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию кожи. Несколько фактов о заболевании: 🧬 врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных мутациями в генах структурных белков кожи; 🔬 в 20 генах выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию более 30 клинических типов; 📊 частота в мире — 1 случай на 30 000–1 000 000 человек; средняя распространенность в РФ — около 7,4 случая на 1 000 000 населения, среди детей до 17 лет — около 21,3; 🦋 пациентов называют «бабочками» из-за крайней…