Продолжает напоминать о себе 17 хромосома.
Продолжает напоминать о себе 17 хромосома. На прием вернулся мальчик с синдромом Смит-Макгенис. ⬆️так выглядят эти дети в раннем возрасте. Вообще, дети с аутизмом часто плохо спят. Но победитель из победителей - этот синдром. Дети не спят ночью, а спят днем. Дети спят по 2 часа 5 раз в сутки. Дети спят мало и непонятно когда. Кажется, что они вообще не спят. Еще в младенчестве у нашего малыша проявилось тяжелое нарушение ритма сон-бодрствование ☀️🛌🌙🏃. А ближе к году стало очевидным нарушение нейроразвития со всеми свойственными тяжелому аутизму чертами. Диагноз был поставлен в результате полногеномного секвенирования. Выявлен патогенный вариант в гене RAI1 на 17 хромосоме. Этот ген регулирует циркадные ритмы, и нарушение сна очень плохо поддается лечению. Мальчик получает нейролептик на ночь и мелатонин в середине ночи для продлевания сна. Удалось неплохо наладить ночной сон, 👏🏻аплодисменты психиатру Маркевич Анастасии Александровне и родителям, внимательным к рутинах. Установленный диагноз позволил понять прогноз заболевания и достаточно агрессивно вмешаться в регуляцию ритма сон-бодрствование. Жизнь семьи существенно облегчилась. Что удивительно? Несмотря на генетически подтвержденный диагноз, ребенку приходится повторно проходить комиссию на инвалидность, что лично мне не очень понятно.