Почему важно, чтобы диагноз был установлен? 🔍
Почему важно, чтобы диагноз был установлен? 🔍 Грозным проявлением нейрофиброматоза являются плексиформные нейрофибромы - опухоли нервов, которые часто бывают неоперабельными и уродующими. А сейчас пациенты с нейрофиброматозом могут получать бесплатное патогенетические лечение неоперабельных плексиформных нейрофибром. И ведь самый возраст для их первых проявлений, малозаметных, именно сейчас у этого ребенка. 🧐 интересно для коллег, что при распределении пятен кофе с молоком на одной стороне тела - возможен мозаичный нейрофиброматоз 1 типа, а при наличии только пятен и веснушек в подмышечных областях - возможен не нейрофиброматоз, а синдром Легиуса. Генетическая диагностика нейрофиброматоза доступна при секвенирование генов по панелям «факоматозы и наследственный рак» - около 40 тысяч рублей. 💰 Бесплатная диагностика проводится, если планируется назначение лечения ВЫЯВЛЕННЫХ плексиформных нейрофибром в МГНЦ им Бочкова: секвенирование гена NF1 на 17 хромосоме, или метод MLPA, или анализ РНК пациента. Материал пациента направляется в МНГЦ из того города, в котором сдан.