👧Сегодня у меня на приеме была уже совсем взрослая, двенадцатилетняя девочка, с которо...
👧Сегодня у меня на приеме была уже совсем взрослая, двенадцатилетняя девочка, с которой мы познакомились в первые месяцы жизни. Родилась она недоношенной и родителям пришлось потрудится, заботясь о ней в первый год жизни. Но когда малышка подросла, стало очевидно, что у нее есть трудности с развитием. Обращали на себя внимание и внешние особенности: малый рост, особенное лицо, сохраняющиеся трудности со здоровьем. И мы решились на генетическую диагностику, которая выявила аномалии в структуре хромосом, объяснившие особенности ребенка. Что мы выполнили ? Кариотипирование. Это самый первый метод изучения генетического материала человека. Изобретая его, ученым пришлось сильно постараться, чтобы получить неповрежденные хромосомы. Из-за того, что биологический материал было трудно разрезать/разделить, ученые получали крупные хромосомные клубки 🧶или разделенные при разрезе 🔪хромосомы. Подсчет их количества становился ошибочным. Но ошибки признавать настолько трудно, что даже фотографии, которые изображали 46 хромосом имели подпись «48». 😕Потому что более 30 лет считалось, что у человека 48 хромосом. Но в 1956 году ученым удалось усовершенствовать техники получения материала и человечество узнало, что его генетический код содержится в 46 хромосомах. Это были шведские цитологи Тио и Леван. Далее было изобретено кариотипирование - метод подсчета числа и выявления крупных отклонений в структуре хромосом. Получаемый результат - на иллюстрации к посту. ⬆️ Этот метод стал первым, выявляющим генетические причины заболеваний людей - так диагностируется, например, синдром Дауна, Кляйнфельтера, Патау. Хромосомные болезни являются наиболее изученными, потому что диагностируются много десятилетий. В детской неврологической практике такое обследование назначается, если мы видим сочетание множественных пороков развития или внешних особенностей ребенка, при микроцефалии, нарушениях интеллектуального развития. В ходе исследования эталонный образец хромосомного набора сравнивается с исследуемыми. Кариотипирование проводится бесплатно в медико-генетической консультации при наличии показаний. Но выявляет только КРУПНЫЕ дефекты хромосом или изменение их количества. Если хромосома потеряла или удвоила маленький кусочек, то это при кариотипировании выявлено не будет. И, конечно, изменения в отдельных генах мы с помощью «раскладки» хромосом тоже не найдем. При эпилепсии кариотипирование помогает в диагностике редко. Так, при синдроме Дауна эпилепсия вполне вероятна, но к моменту ее появления генетический диагноз обычно бывает установлен.