Другая клиническая иллюстрация: младенец-армянская красавица, в 8 месяцев впервые возни...
Другая клиническая иллюстрация: младенец-армянская красавица, в 8 месяцев впервые возникают эпилептические приступы, которые повторяются по 8-10 раз в течение суток по 5-6 дней, с интервалом в 2-3 месяца. Лечим и сразу назначаем полногеномное секвенирование. 🧬 Выявляем мутацию PCDH19, убеждаемся, что это младенческая эпилепсия с кластерным течением. Корректирую лечение: оставляем 1 препарат для постоянного приема из подходящих для этой мутации и рекомендую при возобновлении приступов бензодиазепины в высокой дозе, но только на время кластеров с последующей отменой. Бинго! Нам 3 года, мы говорим, танцуем и поем (🎶 повезло, конечно, в некотором смысле) А что могло нас ждать без уточнения диагноза? А то, что было у другой пациентки, которая заболела в догенетическую эру: ⬇️ 😕Бесконечная смена противоэпилептических препаратов, длительный прием комбинаций, включающих фенобарбитал, когнитивные нарушения, безрезультатное предоперационное обследование, и к 16 годам - терапия из 4 противоэпилептических препаратов, несмотря на ремиссию с 12 лет (во взрослом возрасте женщины с этой мутацией могут вовсе не иметь приступов). Ситуация похуже, правда?