Для выявления редких болезней, имеющих терапию, в нашей стране проводится расширенный н...
Для выявления редких болезней, имеющих терапию, в нашей стране проводится расширенный неонатальный скрининг, с 1 апреля 2026 года он включает 38 тяжелых болезней, развитие которых можно предотвратить или уменьшить. Проверьте, есть ли в выписке из роддома Вашего ребенка такие буковки: РНС прошел, дата и номер. Если да, то вы уже много сделали для здоровья малыша. Самым ярким примером такой болезни является спинальная мышечная амиотрофия (СМА). Есть несколько вариантов этой болезни: 1, 2 и 3 тип. Они различаются генетически и первые симптомы появляются в разном возрасте. Вы помните Юлю Самойлову, представлявшую нашу страну на Евровидении в 2018 г? Если бы она родилась после 2023 года, то могла бы быть здоровой: диагноз СМА был бы установлен до появления болезни. Вот настолько важно участвовать в программе неонатального скрининга. Юля болеет СМА 2 типа, болезнь начинается на втором полугодии жизни и приводит к тяжелой мышечной слабостью в течение нескольких лет, с нарушением дыхания и деформацией скелета. Еще 5 лет назад устанавливая диагноз СМА 1 типа младенцу, мы не имели никакой надежды: дети погибали от дыхательной недостаточности до 2 летнего возраста. Сейчас эти младенцы, выявленные по результатам РНС, могут получить инъекцию препарата ЗОЛГНЕСМА и никогда не заболеть. Или получать другую терапию, направленную на улучшение функции гена. Орфанные центры работают очень стремительно для подтверждения диагноза, выявленного при проведении расширенного неонатального скрининга для того, чтобы ребенок получил терапию до развития симптомов заболевания.