В генетической инструкции может быть ошибка склейки. Illumina выпустила ИИ, который пом...
В генетической инструкции может быть ошибка склейки. Illumina выпустила ИИ, который помогает исследователям найти, где клетка соберёт сообщение неправильно. Когда из ДНК получается рабочая РНК, часть фрагментов убирают, остальные соединяют. Мутация может сбить этот «монтаж». SpliceAI2 предсказывает по последовательности ДНК, какие куски соединятся и что в итоге получится. По данным Illumina, на исследовательском наборе по редким заболеваниям модель нашла на 17% больше значимых вариантов, чем другие модели сплайсинга. Это кандидаты для дальнейшего изучения, не готовые диагнозы и не «на 17% больше вылеченных людей». Код, веса и инструкция запуска уже доступны; веса — для академических и некоммерческих исследований, для запуска нужна CUDA-видеокарта. Вот такой ИИ интересен: помогает разобраться в механизме болезни, а не уверенно ставит диагноз по фразе «что-то я сегодня устал».