Мутации кальциевых каналов меняют взгляд на детскую эпилепсию — 8 апреля 2026 г. в 11:26:14.345
Мутации кальциевых каналов меняют взгляд на детскую эпилепсию В журнале Neuron опубликованы данные, уточняющие представления о механизмах детской эпилепсии. Авторы показали, что мутации кальциевых каналов P/Q-типа – регуляторов высвобождения нейромедиаторов – начинают влиять на развитие мозга задолго до первых приступов. ▫️ Эффект этих мутаций не ограничивается нарушением передачи сигналов. На фоне снижения эффективности нейротрансмиссии парадоксально возрастает возбудимость таламуса, что усиливает патологическую активность таламокортикальных цепей, связанных с вниманием и сознанием. ▫️ Дополнительно выявлен более глубокий уровень изменений: мутация активирует сигнальные пути, связанные с ростом нейронов, включая Wnt-каскад. Это приводит к избыточной пролиферации таламических нейронов, формируя атипичную архитектуру нейронных сетей. ▫️ Эти процессы запускаются ещё пренатально, задолго до клинической манифестации. Таким образом, формируется «окно уязвимости», которое ранее практически не учитывалось при изучении эпилепсии. Одновременно активация нескольких проэпилептических путей может объяснять, почему часть пациентов плохо отвечает на стандартную монотерапию противосудорожными препаратами, если патологический процесс затрагивает не один, а сразу несколько уровней регуляции. Полученные данные смещают акцент с симптоматического контроля приступов на более ранние этапы заболевания. Это перспективно разработкой таргетных вмешательств, направленных не только на нейрональную возбудимость, но и на процессы развития мозга. Подписывайтесь на Профессия – педиатр