Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. Заболеваемость мышечной дистрофией Дюшенна составляет 1 случай на 3500–5000 мужчин. У женщин это заболевание встречается крайне редко из-за особенностей наследования. В отличие от мышечной дистрофии Беккера, где мутация в гене DMD приводит к частично функционирующему белку дистрофину, при мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин не функционирует, что приводит к более тяжелому течению болезни. Клиническая картина Прогрессирующая мышечная слабость с жировой дистрофией мышц, начинающаяся в раннем детстве. Как правило, сначала поражаются проксимальные мышцы нижних конечностей и туловища, но со временем происходит поражение мышц верхних конечностей. Помимо выраженной моторной слабости и задержки развития, у пациентов также наблюдается псевдогипертрофия мышц, особенно икроножных, шаркающая походка, сколиоз, контрактуры суставов. Как правило, дети становятся прикованными к инвалидному креслу примерно к 12 годам. Кроме того, у пациентов наблюдаются многие другие не связанные с опорно-двигательным аппаратом симптомы: - дилатационная кардиомиопатия, приводящая к сердечной недостаточности; часто остается субклинической формой из-за физической неактивности - аномалии сердечной проводимости - рестриктивные/гиповентиляционные изменения в легких - задержка развития ❤️На МРТ сердца у таких пациентов встречается дилатация желудочков, субэпикардиальный фиброз нижнебоковой стенки ЛЖ. Такой характер усиления может имитировать миокардит, но клиническая картина значительно отличается. Лечение мышечной дистрофии Дюшенна носит междисциплинарный характер и включает реабилитацию и наблюдение за респираторными, сердечными и ортопедическими осложнениями. Многим пациентам требуется трансплантация сердца для продления жизни. 💔Прогноз остается относительно неблагоприятным, большинство пациентов не доживают до третьего десятилетия жизни.