Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства
Здоровье · 5 сентября 2026 г.
⚡️Дорогие друзья, в нашем Центре охраны материнства и детства впервые в регионе проведе... — 5 сентября 2026 г. в 11:16:06.702
⚡️Дорогие друзья, в нашем Центре охраны материнства и детства впервые в регионе проведена уникальная высокотехнологичная процедура — введение лекарственного препарата путем интрацеребровентрикулярной инфузии ребенку с редким (орфанным) генетическим заболеванием. 🏥Совместно с коллегами из Российской детской клинической больницы (РДКБ) мы начали лечение нашего маленького пациента с Нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (НЦЛ2). 🔍 Что такое НЦЛ2 и почему так важна ранняя диагностика? НЦЛ2 — это тяжелое прогрессирующее генетическое заболевание. В клетках организма, прежде всего головного мозга и сетчатки глаза, избыточно накапливается цероидный липопигмент. Без лечения это приводит к необратимым структурным изменениям тканей и гибели ребенка. Манифестация болезни происходит обычно в возрасте 2–4 лет. Без патогенетической терапии заболевания классическая форма НЦЛ2 уже к 6–7 годам приводит к тяжелой инвалидизации, а средняя продолжительность жизни детей не превышает 10 лет. ⚠️ Родителям и врачам-педиатрам важно знать первые ранние признаки! Первый «тревожный звонок» — задержка речевого развития в возрасте 1–2 лет. С течением времени присоединяются: • Быстрое прогрессирование двигательных и интеллектуальных нарушений; • Падение остроты зрения; • Часто повторяющиеся эпилептические приступы, устойчивые к противоэпилептическим препаратам. 🧬 Программа раннего выявления НЦЛ2 Чтобы предотвратить инвалидизацию и вовремя начать терапию, наш Центр активно участвует в специальной программе выявления пациентов с подозрением на НЦЛ2. Лабораторные исследования проводятся совместно с ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» и СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)». ✅Показанием для обследования ребенка на НЦЛ2 является наличие двух и более симптомов: 1. Задержка или регресс речевого развития; 2. Прогрессирующая атаксия (нарушение координации); 3. Фармакорезистентные эпилептические приступы; 4. Прогрессирующее ухудшение зрения; 5. Специфические изменения на ЭЭГ (фотопароксизмальная реакция на низкочастотную ритмическую фотостимуляцию 1–3 Гц); 6. Изменения на МРТ (атрофия мозжечка, коры и белого вещества головного мозга). 💊 Единственный шанс на жизнь При подтверждении диагноза НЦЛ2 единственный способ сохранить неврологическое развитие ребенка и остановить прогрессирование болезни — пожизненная заместительная ферментная терапия препаратом церлипоназа альфа, который приобретает для пациентов фонд "Круг добра". Во всей России зарегистрировано всего около 50 таких пациентов, и теперь один из них получает жизненно необходимое лечение прямо у нас, дома, в Югре! 🏥 Безупречная работа мультидисциплинарной команды Интрацеребровентрикулярная инфузия — это сложнейшая манипуляция. Препарат вводится непосредственно в желудочек головного мозга через предварительно имплантированную порт-систему. Введение проводится в операционной в условиях абсолютной, строжайшей стерильности для предотвращения инфекционных осложнений. 🤝Выражаю искреннюю благодарность нашей высокопрофессиональной бригаде специалистов: • Шерстюку Юрию Александровичу — заведующему отделением анестезиологии и реанимации для детей №2; • Ярош Антонине Владимировне — старшей медицинской сестре операционного блока №2; • Труновой Оксане Дмитриевне — заведующей отделением эпидемиологической безопасности; • Кузнецовой Оксане Николаевне — заведующей педиатрическим отделением №1, врачу-неврологу, ведущему лечение пациента. Курирует этот важнейший проект заместитель главного врача по педиатрии Сергей Вячеславович Нефедов. Шаг за шагом медицина Югры выходит на новый уровень, спасая жизни и здоровье детей! Рада за нашего маленького пациента и его семью — теперь у них есть надежда и уверенность в будущем. #ЦОМиД #ОрфанныеБолезни #МедицинаЮгры #ГенетическоеЗаболевание #ВрачиЮгры #ПрофессорБелоцерковцева