Минздрав включил синдром Рафика в перечень орфанных заболеваний — 22 июля 2026 г. в 13:17:01.757
Минздрав включил синдром Рафика в перечень орфанных заболеваний После очередного обновления перечня редких (орфанных) заболеваний число включенных в него нозологий увеличилось с 303 до 304. Изменения утверждены приказом Минздрава, вступившим в силу в июле. Новой позицией в перечне стал синдром Рафика. Этот синдром связан с мутациями в гене MAN1B1 и относится к наследственным нарушениям гликозилирования. Для пациентов характерны задержка интеллектуального и моторного развития, мышечная гипотония, особенности внешности и туловищное ожирение. Предыдущее обновление перечня Минздрав провел в июне. Тогда в него включили десмоидный фиброматоз и первичную эритромелалгию, синдром Шаафа-Янга добавили в существующую группу заболеваний, а также скорректировали наименование позиции, связанной с болезнью Лафоры.