Ученые определили генетический спектр дистальных миопатий на выборке из 103 российских ... — 27 августа 2026 г. в 10:43:00.238
Ученые определили генетический спектр дистальных миопатий на выборке из 103 российских семей Специалисты МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова совместно с учеными МКНЦ им. А.С. Логинова, Сеченовского университета, РНИМУ им. Н.И. Пирогова и Российского центра неврологии и нейронаук проанализировали данные 125 пациентов с дистальными миопатиями из 103 семей. Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний. Исследование, выпущенное в Sage Journals, выполнено при поддержке Минобрнауки РФ по Федеральной научно-технической программе развития генетических технологий на 2019–2030 годы. Согласно результатам работы, патогенные и вероятно патогенные варианты ученые выявили в 20 генах. Наиболее часто встречались изменения в GNE – у 30,1% семей, DYSF – у 13,6% и TTN – у 9,7%. Кроме того, несмотря на преимущественное поражение дистальных мышц, МРТ нижних конечностей показала вовлечение проксимальных мышц у 93,4% обследованных (71 из 76) независимо от стадии заболевания. При этом портняжная мышца, прямая мышца бедра и задняя большеберцовая мышца относительно сохранялись. Помимо этого, исследователи выявили основные проблемы при диагностике. В 32,8% случаев пациентов направляли на генетическое обследование с подозрением на наследственную нейропатию, хотя впоследствии у них подтверждалась дистальная миопатия. Анализ показал, что различия между людьми с первоначальным диагнозом нейропатии и миопатии были заметны преимущественно в интерпретации результатов игольчатой ЭМГ, что, по мнению авторов работы, подчеркивает необходимость комплексной оценки пациентов и особенно тщательной интерпретации результатов исследований.