Ваш гинеколог на Камчатке Назарук Ольга.

Если вы дочитали до конца, вы Супер молодцы! Можно отдыхать, впереди солнечное воскресенье. Мне написание этого поста тоже очень помогло разложить новые знания по полочкам. Знания - Великая сила, без них наша работа превращается в скучную рутину. Давайте узнавать новое и получать от этого истинное удовольствие! Будьте здоровы!

Генетики, смотря, в микроскоп на такую хромосому видят, что её кончик как будто бы отделён от её основной части перемычкой. Это не что иное как там самая последовательность повторяющихся CGG- CGG-... и чем их больше, тем длиннее перемычка. От сюда и название "Ломкая Х-хромосома". А количество повторов CGG можно определить, просто сдав кровь. Если повторов от 55-200 - это премутация гена FMR1(белок хоть как-то, но вырабатывается) и она может вызывает первичную яичников недостаточность (ПНЯ). И главное, если мы подтвердили, что что ПНЯ связана с препутацией гена, то для снижения рисков рождения у мамы ребенка с синдромом Мартина-Белла (так может быть, но в тонкости уже не буду Вас погружать) при проведении ЭКО необходимо провести (по желаю женщины, конечно) исследование эмбриона (ПГТ),…

И что же объединяет два этих заболевания? Это Х-хромосома, вернее проблема с одним её геном, который называется FRM1. Если с геном неполадки, это и есть синдром ломкой Х хромосомы. Попробуем максимально просто это описать. Итак, хромосома-это ДНК. Она состоит из 4 кирпичиков (нуклеиновые кислоты), которые идут друг за дружкой в определенных последовательностях. Эти разные последовательности и образуют гены. Гены-это матрицы. С них считывается (копируется) информация, получается как будто бы рецепт белка, а потом согласно этому рецепту собирается белок (белок состоит из аминокисло). И он выполняет свою строго определенную функцию в организме. Тут я не могу не отойти от темы и рассказать о том, что обожаемый всеми коллаген-это белок, то есть он тоже состоит из аминокислот. И значит попадая…

Идем дальше. Синдром Мартина-Белла. Это болезнь, которая бывает только у мальчиков. Почему? Потому что ее причина находится на Х хромосоме, А у мужчин она одна. Значит если нам хромосоме есть поломка, она обязательно себя проявит. А у женщин 2 Х хромосомы. И если на одной поломка есть, а на другой нет, то здоровая хромосома все компенсирует и болезнь не разовьëтся. Синдром этот проявляется особенностью внешнего вида мальчиков (оттопыренные уши, высокий лоб, длинное лицо, сильно увеличенные яички в подростковом возрасте). Но, к сожалению, главным проявлением болезни является умственная отсталость и аутизм.

Итак, первичная яичниковая недостаточность -это когда фолликулы (пузырьки с яйцеклеткой) в яичниках заканчиваются до 40 лет. Организм от этого очень страдает. Яичники не вырабатывают эстроген, кости становятся хрупкими (остеопороз), могут случиться ранние инфаркты, инсульты, нарушается когнитивная функция (работа нервной системы, мыслительные процессы). Но сегодня есть препараты, которые замещают недостающий организму эстроген и организм чувствует себя замечательно. А вот с беременность, для которой нужна яйцеклетка, которая соединяется со сперматозоидом и в итоге получается эмбрион, к сожалению, все может быть совсем не просто. Но это уже тема для другого разговора.

Что такое первичная яичниковая недостаточность, синдром Мартина -Белла у мальчиков и при чём тут ломкая Х-хромосома. Интересное чтиво как раз для воскресного дня 😉