От пяти до сорока: к Международному дню неонатального скрининга — 28 июня 2026 г. в 10:27:31.349
От пяти до сорока: к Международному дню неонатального скрининга Программа неонатального скрининга новорожденных — одно из самых значимых достижений российской медицины последних лет. С 2023 года она позволяет выявлять у детей более 40 наследственных заболеваний на доклинической стадии. С 2026 года в программу добавлены ещё два редких генетических заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. С 2027 года обсуждается добавление ещё шести заболеваний, включая миодистрофию Дюшенна. ❗ Между прочим, до 2022 года скрининг охватывал всего пять заболеваний. Образец крови берут в роддоме — у доношенных детей на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые. В федеральной сети лабораторий проводят тандемную масс-спектрометрию и ПЦР-диагностику. Охват сегодня превышает 98% новорожденных по всей стране. Результаты: к середине 2026 года обследовано более 3,2 миллиона детей. Диагноз подтверждён у 1955 пациентов: 1169 случаев наследственных болезней обмена веществ, 407 — первичных иммунодефицитов, 379 — спинальной мышечной атрофии. Все они находятся под диспансерным наблюдением и получают лечение. То есть, терапия начинается до появления симптомов, что позволяет предотвратить тяжёлую инвалидизацию и сохранить качество жизни детей.