Болезнь Бурневилля — Прингла: редкое сочетание туберозного склероза и единственной почки
Болезнь Бурневилля — Прингла: редкое сочетание туберозного склероза и единственной почки 🩺 Клиническая картина Пациент — юноша 14 лет. Обратился к дерматологу с высыпаниями на лице, которые родители заметили еще в 3 года. В анамнезе — эпизоды генерализованных тонико-клонических судорог (непроизвольные сокращения мышц всего тела с потерей сознания) в возрасте 4 лет, прекратившиеся самостоятельно. При осмотре выявлены многочисленные ангиофибромы (доброкачественные опухоли из сосудистой и соединительной ткани) в виде папул и бляшек на щеках, носу и лбу. Интеллект сохранен, жалоб на боли в пояснице или изменение цвета мочи нет. 🧪 Диагностика Лабораторные тесты в норме: креатинин — 0,5 мг/дл (норма: 0,6–1,2), гемоглобин — 12 г/дл (норма: 12–16), белок в моче отсутствует. КТ брюшной полости выявила отсутствие левой почки и множественные ангиомиолипомы (жиросодержащие опухоли) правой почки диаметром менее 1 см. МРТ головного мозга показала субепендимальные узлы (доброкачественные образования в стенках желудочков мозга) и кортикальные туберы (участки измененной коры). На КТ скелета обнаружены склеротические очаги (участки повышенной плотности кости) в позвонках и костях таза. ⚡️ Почему этот случай особенный Сочетание туберозного склероза с врожденной единственной почкой — крайне редкая диагностическая ловушка. Любое осложнение ангиомиолипом, например кровотечение или их рост, несет критическую угрозу жизни, так как у пациента отсутствует вторая почка для компенсации функции очистки крови. 💬 Человеческая сторона Семья мальчика жила в неведении о системном характере болезни более десяти лет. Осознание того, что кожные дефекты связаны с риском отказа единственной почки, вызвало тревогу, требующую эмпатичного медицинского сопровождения. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: Туберозный склерозный комплекс, манифестная форма. Врожденная единственная правая почка. Тактика выбрана выжидательная, так как функция почки сохранена (креатинин в норме), а ангиомиолипомы имеют малые размеры. Пациент нуждается в пожизненном мониторинге: УЗИ или МРТ почек каждые 6–12 месяцев для контроля роста опухолей. При прогрессировании показаны ингибиторы mTOR (эверолимус) для уменьшения объема образований. Категорически запрещены нефротоксичные препараты (НПВС, некоторые антибиотики). Хирургическое лечение (эмболизация или резекция) рассматривается только в крайнем случае из-за риска развития терминальной почечной недостаточности.