ЯЭ

Я Эндокринолог Эндокринология

Здоровье · 2 ноября 2026 г.

Открыть канал в MAX

Мозговые депозиты вместо почечных проблем: редкий случай кальцификации Фара при термина...

Мозговые депозиты вместо почечных проблем: редкий случай кальцификации Фара при терминальной ХПН 🩺 Клиническая картина Пациент мужского пола в возрасте 50 лет с установленным диагнозом аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек обратился за помощью с прогрессирующими неврологическими нарушениями. Клиническая картина включала амнестическую афазию (трудности с подбором слов), атаксию (нарушение походки и координации) и миоклонус (непроизвольные резкие сокращения мышц). У больного наблюдалась терминальная стадия хронической болезни почек. В анамнезе с 13 лет фигурировал неподтвержденный диагноз псевдогипопаратиреоза (состояние, при котором ткани нечувствительны к паратиреоидному гормону). Данная симптоматика указывала на вовлечение центральной нервной системы, выходящее за рамки обычной уремической энцефалопатии (поражение мозга токсинами при почечной недостаточности). 🧪 Диагностика Лабораторные исследования выявили следующие показатели: общий кальций — 2,05–2,12 ммоль/л (норма: 2,15–2,50), фосфат — 1,87 ммоль/л (норма: 0,81–1,45), креатинин — 549 мкмоль/л (норма: 62–106), интактный паратиреоидный гормон (ПТГ) — 194 пг/мл (норма: 15–65). Кальций-фосфорное произведение составило 36,5 мг²/дл². По данным КТ головного мозга обнаружена обширная симметричная кальцификация базальных ганглиев, таламуса, зубчатых ядер и подкоркового белого вещества. Генетическая панель на 866 генов не выявила патогенных вариантов, связанных с нарушением минерального обмена. ⚡️ Почему этот случай особенный Редкость заключается в сочетании болезни Фара (обширного обызвествления мозга) и терминальной почечной недостаточности. Обычно при уремии кальцифицируются сосуды, а не паренхима. Здесь же атипичная динамика ПТГ и локализация отложений заставляют сомневаться: является ли это следствием болезни почек или недиагностированного эндокринного расстройства. 💬 Человеческая сторона Пациент годами боролся с поликистозом почек, но внезапная потеря способности четко говорить и ходить стала тяжелым ударом, лишив его самостоятельности и привычного социального взаимодействия. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: Хроническая болезнь почек 5 стадии на фоне поликистоза, синдром Фара (обширная интракраниальная кальцификация). Учитывая сочетанную патологию, тактика лечения была направлена на коррекцию минеральных нарушений и замещение функции почек. Пациенту инициирован программный гемодиализ (искусственное очищение крови). Медикаментозная терапия включала пероральный прием препаратов кальция, кальцитриола (активная форма витамина D) и севеламера (фосфат-биндер для связывания излишков фосфора в кишечнике). Несмотря на лечение, уровень ПТГ парадоксально снизился до 56 пг/мл, что подчеркивает сложность дифференциальной диагностики между почечной остеодистрофией и первичным метаболическим дефектом.